Krooninen sairaus

Alexander tauti on joukko perinnöllisiä sairauksia kutsutaan leukodystrofiat jotka vaikuttavat kehitykseen myeliinituppea, rasva kattaa, joka toimii eristeenä-on hermo kuidut aivoissa. Alexander sairaus katsotaan autosomaalinen dominantti sairaus, mikä tarkoittaa yhden kopion muunneltu geeni, joka kussakin solussa on riittävä aiheuttamaan tautia. Lähes kaikissa tapauksissa johtuvat uudesta mutaatioita geenissä ja esiintyy ihmisiä, joilla ei ole ollut häiriö perheensä. Lasten kanssa vesipää aiheuttama Alexander tauti yleensä ovat kohonnutta kallonsisäistä painetta ja nopeampaa sairauden etenemistä. Yleensä aikaisempi alkamisikää Alexander taudin vaikeampia ja nopea kurssin. Siksi vaikuta lapsen vanhemmat kanssa ALX ovat alhaisella riski saada toinen vaikuttaa lapsen.

Alexander sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiä, alkaa yleensä noin 6 kuukauden iässä. Merkkejä ja oireita infantiili muoto tyypillisesti sisältävät suurennettu aivot ja pää, kouristukset, jäykkyys käsivarsissa ja jaloissa, kehitysvammaisuus, ja viivästynyt fyysinen kehitys. Harvemmin puhkeaminen tapahtuu myöhemmin lapsuudessa (nuoriso lomake) tai aikuisiässä. Yleisiä ongelmia Nuorilla ja aikuisten muotoja Alexander tauti kuuluu epänormaali puhe, nielemisvaikeudet, ja heikko koordinointi. Infantile Alexander Tauti johtaa oireita kahden ensimmäisen elinvuoden; kun taas jotkut lasta kuolee ensimmäisen elinvuoden, suurempi määrä elää 5-10 vuotias. Alexanderin tauti kuuluu leukodystrofiat, ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat kasvuun tai kehitykseen myeliinitupen. Alexander sairaus, kasvua valkean aineen aivojen, tai myeliinituppea, vaikuttaa.

Pikkuaivojen tautia esiintyy myös tämä häiriö. Useimmissa tapauksissa, Alexander tauti näyttää esiintyvän satunnaisesti tuntemattomista syistä, joilla ei ole suvussa tauti. Äärimmäisen harvoissa tapauksissa, arvellaan, että häiriö on saattanut vaikuttaa enemmän kuin yksi perheenjäsen. Kärsivien lasten hengissä muutamasta viikosta useita vuosia. Nuoriso muoto yleensä esittelee neljästä kymmeneen vuotta, joskus puolivälissä teini-iässä. Survival on vaihteleva, aina varhaisessa teini-iässä on 20s-30s. Ennen tunnistaminen geneettisiin ominaisuuksiin, muut nimet käytettiin kuvaamaan kliinisiä piirteitä ja patologia Alexander sairaus, kuten läpinäkyviä panneuropathy ja dysmyelinogenic leukodystrofian. Nämä ehdot eivät ole enää käytössä.

Koska geenivirhe Alexander tautia tiedetään, geneettinen testaus verinäytteestä voidaan diagnosoida useimmissa tapauksissa Alexander tauti. Ei ole lääkitystä Alexander tauti. Hoito, joka on oireenmukaista, koostuu pääasiassa huomiota perushoito ja ravitsemukselliset tarpeet, antibioottihoitoa infektioiden ja hallintaan liittyvien komplikaatioiden, kuten epilepsiaan lääkehoidon kouristuksia. Viittaavia diagnoosi voidaan tehdä myös kliiniset oireet, kuten laajentuneen pää koko yhdistettynä radiologisten tutkimusten ja negatiivisia tutkimuksia muihin leukodystrofiat. Kirurgiset toimenpiteet, kuten sijoittaminen syöttöputken ja /tai vaihtotyötä varten vesipää, voidaan myös vaatia. Ortopedinen leikkaus skolioosi on raportoitu tapauksessa Alexander tauti.