10 Asiat, jotka tulisi tietää Perinnöllinen korkea kolesteroli

Syyskuu on kolesteroli tietoisuutta kuukausi, ja hyvä aika saada kolesterolitasoa tarkastetaan.

Jos huono kolesteroli, LDL, on alle 100 mg /dl ja hyvä kolesteroli, HDL, on yli 40 mg /dl miehillä tai 50 naisilla, tasot ovat terveitä. Mutta kaksi kolmesta aikuisista on korkea kolesteroli, mukaan Yhdysvaltain Centers for Disease Control. Ja korkea kolesteroli asettaa sinut riski sydänsairaus, No.1 tappaja Yhdysvalloissa tänään.

Joillekin ihmisille, korkea veren kolesteroli tulevat ruokavalio, joka sisältää runsaasti rasvaa ja eläintuotteiden, mutta toisille, korkea kolesteroli on geneettinen. Lisäksi saada kolesterolin ravinnosta, kehomme tehdä liian, ja jotkut elimet tuottavat enemmän kolesterolia kuin voidaan käsitellä turvallisesti, aiheuttaen kertyminen rasvaa valtimoissa.

Everyday Health puhui James Underberg, MD alkaen NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention, auttaa meitä ymmärtämään perinnöllinen korkea kolesteroli ehto, joka on yleinen mutaatio tietyissä populaatioissa. Dr. Underberg on johtaja Bellevuen sairaalan Lipid Clinic New Yorkissa, ja puheenjohtaja Koillis luvun National Lipid Association.

Everyday Health: Kuinka yleistä on perinnöllinen, korkea kolesteroli tilaa kutsutaan familiaalinen hyperkolesterolemia tai FH, Yhdysvalloissa?

Dr. Underberg: Paljon yleisempää kuin ihmiset ajattelevat; se vaikuttaa 1 400 ihmistä koko väestössä. Se on yleisempää kuin muita geneettisiä sairauksia, jotka saavat paljon enemmän lähetysaikaa. In perustaja populaatiot – Kanadan ranskalainen ja Ashkenazi juutalaisväestöt, esimerkiksi – [FH esiintyy] 1 100 henkilöä. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka lyhentää elinikää ja on hoidettavissa.

Everyday Health: Onko esiintyvyys tämän geneettisen muodon korkea kolesteroli vakaana tai kasvussa Yhdysvalloissa väestön?

Dr. Underberg: esiintyvyys on vakaa kuin geneettinen sairaus. Näemme hitaan imeytymistä tietoisuus nyt, jotta sekä potilaille ja lääkäreille ovat tietoisempia.

EH: Kuinka monta ihmistä luulet ovat kunnossa, mutta ei ole vielä diagnosoitu?

Dr. Underberg: Diagnoosi määrä on välillä 1 prosenttia ja 20 prosenttia. Enintään 20 prosenttia saavat diagnosoidaan Yhdysvalloissa. Alankomaissa ja Isossa-Britanniassa, on enemmän tietoisuus [geneettisten korkea kolesteroli].

EH: Miten familiaalinen hyperkolesterolemia diagnosoidaan?

Dr. Underberg: Sillä suurin osa ihmisistä, ei ole oireita, kunnes ne on sydänkohtaus. Potilaat voivat olla kuoppia [talletukset kolesterolin] silmien ympärillä, kuoppia jänteet, mutta monet potilaat eivät. Valkoinen rengas ympärille silmän sarveiskalvo on joskus havaittu potilailla, jopa alle 45 vuotta. Tärkeimmät oireet ovat korkea kolesterolitaso ja suvussa korkea kolesteroli.

EH: Onko peri kaikki lapset perheen tai vain osa niistä?

Dr. Underberg: Olettaen, että vanhempi on FH, on joka toinen mahdollisuus, että lapsi on se, joka on 50 prosentin todennäköisyydellä.

EH: Mikä on erilaista geenit perheissä tämä perinnöllinen tila?

Dr. Underberg: On useita geenejä, jotka osallistuvat miten me hävitä kolesteroli maksassa. LDL-reseptori on proteiini maksassa että saa kolesterolia pois verenkiertoon. Useimmissa familiaalinen hyperkolesterolemia tapauksissa on mutaatio LDL-reseptorin geenin. He eivät voi päästä eroon kolesteroli, niin maksa tekee enemmän kolesterolia, koska se ei ymmärrä sitä on riittävästi verenkierrosta. Tämän vuoksi on hyvin vaikea saada kolesteroliarvot alas.

EH: Mitä seurauksia ei kohdella kovin korkea kolesteroli?

Dr. Underberg: Lifetime riski sydän- ja verisuonitapahtumien – sydänkohtaus tai aivohalvaus – on 20 kertaa suurempi, kun joku on FH. Ja naisten ikäryhmässä 20-39, on 125 kertaa suurempi riski.

Miehet ovat yleensä kardiovaskulaaristen tapahtumien 10 vuotta aikaisemmin, heidän kolmekymppinen ja nelikymppisiä ja naisia ​​heidän fifties ja kuusikymmentäluvun.

EH: Miten korkea kolesteroli käsitellään potilailla, joilla on geneettinen korkea kolesteroli?

Dr. Underberg: Suosittelemme sydän terveellistä elämäntapaa: liikunta, vähärasvainen ruokavalio, tupakoimattomuus. Mutta tämä ehto alkaa syntymästä; kolesteroli on korkea alusta lähtien [potilaalla on FH]. Ruokavalio yksin on harvoin tarpeeksi. Statiinia lääkitys on kulmakivi hoitoa näille potilaille, mutta se ei useinkaan riitä.

Muut lääkkeet, kuten etsetimibi [Zetia, mikä vähentää kolesterolin imeytymistä suolistossa] ja sappihappoja sitovat aineet [kuten kolestyramiini tai kolestipoli ] voidaan myös käyttää. Jotkut potilaat eivät siedä lääkkeitä tai niiden kolesteroli on niin korkea, että lääkkeet eivät toimi. [Heille] LDL-afereesi on menettely poistaa kolesterolia verestä, kuten dialyysi, tehdään kahden välein viikon ajan.

Uusi lääkkeitä äskettäin hyväksynyt FDA poikkeuksellisia tapauksia – Kynamro ja Juxtapid – mutta nämä olla haittavaikutuksia.

EH: Onko ennenaikaista sydänsairaus ehkäistävissä ihmisten kanssa familiaalinen hyperkolesterolemia?

Dr. Underberg: Ei mahdollinen kokeita eettisistä syistä; data meillä on havaintoihin. FH potilaille statiinit, riskitaso on samanlainen kuin ihmiset ilman FH. Tämä sopii kolesteroli hypoteesin, että potilaat synnynnäinen alhainen kolesteroli eivät saa sydänsairaus.

EH: Mitä teet lisätä tietoisuutta FH paikkakunnallasi?

Dr. Underberg: Tämä on jotain olen todella intohimoisesti. Olen puheenjohtaja Koillis luvun National Lipid Association. Koska Syyskuu on Kolesteroli tiedotuskuukausi, aiomme töissä terveystapahtumassa 7. syyskuuta New Yorkissa edistää tietoisuutta FH paikallisesti. Kansallisesti säätiö National Lipid Association tarjoaa julkisen palvelun tietoisuutta www.learnyourlipids.com. Toinen tietolähde on FH Foundationin.

Koska ihmiset, joilla tämä ehto on suurempi riski, yritämme varmistaa, että ihmiset tunnistetaan, jotta heidän lapsensa voivat saada seuloa. Lapsi on mahdollisesti vaarassa, mutta kukaan ei saa kertonut heille saada seulotaan. By iät 9-11, kaikkien lasten pitäisi saada seulotaan kolesterolitasoa. Sitten jos heillä on FH, he voivat nostaa ruokavalion ja liikunnan varhain kuin elintapojen muutoksia.

Vastaa