Gene variantit Liittyy Harvinainen Vaskuliitti
ne voivat aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisia munuais- tai lungcomplications. He ovat yleisesti katsotaan liittyvän ehtoja, joilla on samanlaiset hoitomuodot käytössä.
Wegenerin Granulomatoosi, kaksi kolmasosaa potilaista developproteinase 3 autovasta, kun taas noin neljännes ovat autoantibodiesdirected kohti myeloperoksidaasia.
mikroskooppisia polyangiitti, noin 60 prosenttia potilaista haveautoantibodies ja myeloperoksidaasia, kun taas alle 30 prosenttia haveautoantibodies proteinaasiaktiivisuuteen 3.
geneettinen vaikutus sekä ehdoista on yhä beenrecognized, etenkin MHC lokuksen, jotka ovat olleet liittyy autoimmunityin yleensä ja alleelin sen SERPINA1 geeni, joka koodaa proteinaseinhibitor alfa-1-antitrypsiini.
edelleen tutkia mahdollinen rooli genetiikan ANCA-associatedvasculitis, Smith ja työtovereiden suorittaa genotyypitys 914 potilasta and5,259 valvonta UK, sekä replikaation kohortin joka included1,454 potilaat ja 1666 tarkastuksia muualta Pohjois-Euroopassa.
Muut aiemmin tunnistettu yhdistysten sisältyvät HLA-DQ ja PRTN3, mutta tässä tutkimuksessa on voitu alitehoinen vahvistaa joitakin näistä muista lociand polymorfismien.
tutkijat suoritettiin alaryhmäanalyyseissa mukaan clinicalsyndrome ja tyyppi autovasta, ja totesi, että geneettinen associationswere spesifinen ANCA tyyppi, eikä diseaseclassification.
esimerkiksi potilailla, joilla on Wegenerin granulomatoosi, theassociations HLA-DP, SERPINA1, ja PRTN3 vahvistettiin vasta joukossa patientswith proteinaasi 3 autovasta, ei niille kanssa myeloperoxidaseautoantibodies.
ja ryhmästä kliinisesti luokiteltiin microscopicpolyangiitis, polymorfismia HLA-DQ liittyi myeloperoxidaseautoantibodies, kun taas HLA-DP ja SERPINA1 liittyi proteinase3.
”nykyisessä tutkimuksessa löydettiin silmiinpistävää erot geneticassociation välillä Wegenerin granulomatoosi ja mikroskooppisen angiitisthat eivät ohjaa kliinisesti määritellyn oireyhtymät vaan underlyingautoantibody spesifisyys ”Smith ja työtovereiden kirjoitti.
Nämä geneettiset erot mukaan autovasta alatyypin” voisi olla immunopathogenic ja terapeuttisia vaikutuksia ”ja willrequire lisätyötä suurempi väestö, he totesivat.
Vaikka lisätutkimusta tarvitaan paikantamaan specificvariants klo MCI loci sekä at SERPINA1 ja PRTN3, tutkimus löysi” yritys yhdistyksen välillä keskeisten komponentteja autoimmuunivastetta -MHC, proteinaasi 3 autoantigeenin itse, ja ehkä alfa-1 antitrypsiini – [että] tuo anti-proteinaasi 3 autoreactivity keskellä syy ofdisease, mahdollisesti ratkaista pitkäaikainen kiista ”theywrote.
myeloperoksidaasia autovasta tässä tutkimuksessa vasta liittynyt witha polymorfismia HLA-DQ, mutta luvut olivat pieniä ja lisätutkimuksia mayreveal muita geneettisiä variantteja tämän alatyypin.
huolimatta selkeitä geneettisiä eroja, autoimmuniteetin liittyy withproteinase -3 ja myeloperoksidaasin osuus kliiniset oireet.
”Tämä voi johtua siitä, kun syntyy joko tyyppi ANCAdrives samanlaisen patologinen prosessi, joka on pitkälti riippumaton preciseantigen spesifisyys”, tutkijat selitti.
kuitenkin, autovasta-alatyypin olisi otettava huomioon infuture arvioinnit hoitoja näitä ehtoja, koska ei voi bedifferences vastauksena.
”Future geneettiset ja kliinisiin tutkimuksiin ANCA-associatedvasculitis olisi riittävän virtaa, jotta riippumaton analyysi ofproteinase 3 -ANCA ja myeloperoksidaasi-ANCA polyangiitti ”theyconcluded.
mukana toimituksellisen, Maria C. Cid, MD, yliopiston ofBarcelona Espanjassa, varoitti” overinterpreting ”THE resultsof tässä tutkimuksessa.
”saadut osoittavat, että kantajia tiettyjen [singlenucleotide polymorfismit] on kohtalainen tai hieman lisääntynyt todennäköisyys ofhaving harvinainen sairaus, tai tarkemmin sanottuna, yksi sen alatyyppejä, joille thegeneral todennäköisyys on jo hyvin alhainen”, Cid havaittu.
”Siksi suoraa kliinistä merkitystä tämän tutkimuksen termsof tautiluokituksen tai diagnoosi on vielä ennenaikaista” sheadded.
Lähde: GeneVariants Liittyy Harvinainen Vaskuliitti