Beckerin lihasdystrofia: syyt, oireet ja hoito

Lihasdystrofia on progressiivinen heikkeneminen ja tuhlaaminen lihasten, johtaen kehon toimintoja ja liikkuvuutta. Beckerin lihasdystrofia on ollut nimetty sen perustaja ja se on x-sidottu kromosomipoikkeavuus läsnä birth.Causes Beckerin lihasdystrofia: Se on x-sidottu peittyvästi kromosomipoikkeavuuden. Hhuman runko on 23 paria kromosomeja, joista 22 paria kutsutaan autosomeiksi ja kuljettaa salattuja viestejä kaikille elimissä ja niiden toiminnot. Viimeinen pari kromosomeja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi ja ne determinedetermines sukupuoli yksittäisen. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä on yksi X ja yksi Y-kromosomi. Yksi kromosomin kustakin parista on joko määräävän tai resessiivinen ominaisuus, että erityispiirre yksittäisten. Otetaan esimerkiksi korkeuden yksittäisen; yksi pari kromosomeja voi olla piirteitä pitkille rakennetta, ja toinen lyhytkasvuisuus, tai molemmat parin tallness ja niin lyhyys. Tuloksena on, että henkilö olisi pitkä, jos hän ne on ollut mallin kolmen ensimmäisen tyyppiä, mutta jos molemmat parit Mitä tarvitaan resessiivinen piirteitä varten dwarfness henkilö on välttämättä short.Becker lihasdystrofia on x-linked kromosomimutaatiosta häiriö . X kromosomit löytyvät viimeisen parin kromosomien ja esiintyvyys tämä häiriö on yleisempää miehillä kuin heillä on vain yksi xX kromosomi ja kaikki mahdollisuudet ovat mahdollisia sillä olisi väistyvä ominaisuuksia. Naiset ovat kantajia tämän häiriön, koska ne voivat olla yksi hallitseva x ja ja yksi resessiivinen xX kromosomi. He kantavat levittämisen riskiä häiriö tulevaisuuteen generation.Because mutaation tämän xX kromosomi, riittävä dystrofiini- ei tuoteta lihaksen fibresfibers vahvistamiseksi niitä. Tämä on suurin syy kaikkien kliinisten oireiden nämä patients.Symptoms: Beckerin dystrofia ilmenee heikko lihasten kasvua ja kehitystä lantion (lonkan alue) ja alaraajojen. Se etenee vähitellen iän kehitys ja sairastuneet yksilöt on vaikeuksia kävely, juoksu, hyppii ja hyppää. On merkitty menetys tasapainoa ja koordinaatiota. Movement liittyy myös toistuvia kaatumisia ja niillä on taipumus kävellä varpaillaan. Epämuodostumia ovat yleisiä alaraajojen ja takaisin, selkärangan käyrät lateraalisivulle jolloin henkilö liikkua hieman kallistus sivuille päin. Tätä kutsutaan kuin skolioosi. Muut ilmenemismuodot sisältävät laajentunut sydän ja hengitysvaikeuksia. Joillakin potilailla saattaa esiintyä myös kognitiivisia häiriöitä (ongelmia intelligence) kuin aivot myös vaatii pienemmän määrän dystrophin.Treatment lihassurkastumatauti: Ei ole todistettu paranna lihassurkastumatauti. Oireenmukaista johto voidaan aloittaa parantaa asumisen laatua. Fysikaalinen hoito ja aerobisia harjoituksia voi olla käyttökelpoinen parantamaan lihasvoimaa. Pitkäaikainen istuminen pitkään ei disencouraged. Ei ole lääketieteellinen hoito tuotannon lisäämiseksi dystrofiini, mutta immunosuppressiiviset kuten prednisonia voidaan antaa tuottaa utropin, joka muistuttaa dystrofiini-, ja parantaa lihasten strength.For henkilöt, joilla on merkittävä vamma, ortopediavälineet ja olkaimet voidaan tarjota laadun parantamiseksi elävän. Ennaltaehkäisy on parempi katsoa kuin katua. Ainoa tapa estää Beckerin lihasdystrofia on geneettinen counsellingcounseling. Daughters of miehen lihasdystrofia ovat kantajia häiriö ja on oltava varovaisia ​​valita hänen kumppaninsa ihminen hän voi välittää sen pojalleen.

Vastaa