Peroxisomal häiriöt: syyt, oireet ja Treatment

perinnöllisen sairauden voi olla vaikea päästä eroon, mutta kohta on löytää perimmäinen syy on tauti. Peroxisomal häiriö on geneettinen sairaus, joka ilmenee, koska puuttumisen peroksisomaalisen entsyymien solujen sisällä perustuu biokemiallisia reaktioita. Vaikka se on perinnöllinen sairaus, se ei iske jokaisen lapsen perheessä ja voi usein ohittaa sukupolvi. Yleisoireina jotka käsittävät noin 12 määrä on mainittu alla: -Seizures tai kouristuksia -Extreme lihaskuntoa ja puuttuu myös lihasjänteys – kaksi räikeitä eroja, mutta osana samaa ongelmaa -Misshapen kraniofakiaalisten ulkonäkö -A toimintahäiriöstä hermojen tai neurologiseen toimintahäiriöön -an maksan suurentuminen -Cholestasis (rajoitettu sappi tai käytännössä mitään sappi erittyy) -Shortened raajojen -Cysts munuaisissa -Erittäin korkea bilirubiinitaso veressä -Brain epämuodostuma epätavallisen suuriin hermosolujen vaellukset Tämä hiljattain tunnustettu geneettinen sairaus on aiheuttanut, koska yhden entsyymin, joka on tärkeä peroksisomiin toiminnon. Oireiden perusteella, geneettinen asiantuntija on selvittää, mitä hän /hän tekee joko puhkeamisen aikana tai sairauden etenemistä. On riskejä liittyy erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat vaikuttaa normaaliin toimintaan potilaan ja myöhemmin kuin tukialueella tietä kohti parempaa elämänlaatua. Yksi hoidoista on päästä yksityiskohdista häiriö ja perustuu siihen, että happo tasot voivat joutua pienentämään. Muutos ruokavalio voi auttaa ongelmaa, esimerkiksi välttää punaisen naudanliha, lammas, sulatejuusto tai jopa pehmeä lajike, voita ja tiettyjen kalojen. Ilman näitä ruokavaliosta voi vähentää tasoa epäsäännöllinen veren ja kudosten, mikä parantaa potilaan terveydentilasta. Jos potilas noudattaa kaikkia ohjeita ehdotti asiantuntija, hän /hän voi johtaa suhteellisen normaalia elämää ja voi kääntää oireita. On monia kokeellisia hoitoja saatavilla, mutta elleivät ne ovat lupaavia, lääkärit koskaan ehdottavat niitä. Siksi on järkevää myös lukea siitä uusia korjata ja pitää lääkärin ajan tasalla kehitystä, jotta hän /hän voi käsitellä asiaa. Vanhemmat yleensä tietää, mikä on vialla heidän vauvojen, kun ne ovat syntyneet – se on vaisto. Lisäksi jos joko äiti tai isä epäilee, se on parasta käsitellä näitä lääkärin kanssa. Jos on ollut jokin geneettinen häiriö perheen, ennen raskautta, pari avulla asiantuntijan olisi määritettävä, jos he haluavat lisääntyä vai ei. Koska järjestys avioliitto on yleensä tuoda lapsensa unionin, on viisasta selvittää parhaita menetelmiä mahdollinen tapauksessa mahdollisen perinnöllisen sairauden. Koska se on tänään, on olemassa hoitoja saatavilla käytännössä mitä tahansa terveyteen liittyvä asia. Eivät kuitenkaan kaikki toimii sataprosenttisesti ja siksi on tärkeää tuoda mitään havaittavaa ongelmaa lääkärin huomion syntymän jälkeen vauva.

Vastaa