Krooninen sairaus

Battens tauti on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja alkaa pikkulapsille. Se on osa häiriöt tunnetaan Neuronaalinen Seroidilipofuskinoosi. Rimat tauti tarkoitetaan yleensä infantiili muoto NCLAAs mutta jotkut lääkärit kutsuvat kaikenlaisen NCL rimat tauti.

Tämä sairaus vaikuttaa vain 1: llä 100000 syntymät ja taipumus esiintyä enemmän joissakin maissa kuin toisissa. Koska se on peritty geeni, useampi kuin yksi henkilö saman perheen sisällä voi vaikuttaa rimat tauti.

Kun lapsi on vuotiaita 4 ja 10 sairauden oireita alkaa ilmetä. Lapsi alkaa näköhäiriöitä, ja joissakin tapauksissa kouristukset. Hän kokee hidas oppiminen, toistuvia puheen ja jopa regressio. Hänen päänsä voi kasvaa hitaasti, ja hän kokee verenkiertohäiriöitä jaloissa. Hän alkaa laihtua ja selkä alkaa käyrä. Lapsi, joka on rimat sairaus alkaa vakava hampaiden hiominen ja hengityksen pidättämistä.

Koska sairaus etenee lapset kärsivät mielenterveysongelmista ja huonompi kohtauksia, ja hänen näkö pahenee. Lopulta hän tulee vuoteenomana, ja sokea. Tämä sairaus vähentää elinikä kaikista lapsista, jotka ovat sitä.

Battens tautia ei löydetty sellaisenaan kunnes 1903, jolloin se myös, että se on perinnöllinen sairaus. Sairaus aiheuttaa liikaa lipofuscins kehossa. Nämä ovat proteiineja ja rasvoja, jotka muodostavat tietyllä tavalla. Lääkäri diagnosoi Battenin tauti nähtyään nämä erityiset talletukset ihon näytteistä.

Viime aikoihin saakka ei ollut tiedossa hoitoa rima tauti. Oli vain menetelmiä minimoida kouristukset ja minimoida vaikutukset taudin, mutta pitkällä aikavälillä lopputulos on aina ollut sama. Kesäkuussa 2004 uusi tutkimus havaitsi, että tietyt geeniterapia näytti joitakin positiivisia vaikutuksia taudin. Lääketieteellinen tutkimusyhteisö todettu, että sikiön hermosoluja, jotka ruiskutettiin kärsivien lasten tauti oli rajusti positiivinen vaikutus lapsiin. Niin paljon, että vakavasti vaikuttaa lapset alkoivat jälleen puhe kyky ja liikkuvuutta. Monet näistä hyvin sairas lapset pystyivät palaamaan kotiin.

Seuraavana vuonna FDA hyväksyi siirteen näiden sikiön solujen aivoihin kärsivien lasten kanssa Listat sairaus. Yhtäkkiä, on toivoa sekä vanhemmille että lapsille, jotka kärsivät tästä kauheasta sairaudesta.

Jos etsit Lisätietoja näistä tutkimuksessa hoitoja battenin tauti ja tuki organisaatio voi tarjota enemmän tietoa ja auttaa paikantamaan geneettinen neuvonantaja sinulle.