Täydelliset tiedot Dent tautiin Käsittely Ja Prevention
Dent tauti on geneettinen eräänlainen liberaali munuaisten konkurssiin. Se on yksi syy Fanconin oireyhtymä, ja on ominaista putkimainen proteinuria, hyperkalsiuriaa, kalsium munuaiskivet, nefrokalsinoosi ja kroonista munuaisten konkurssi. Koska sen melko harvinaista, Dentin tauti on usein diagnosoitu idiopaattinen hyperkalsiuriaa, eli ylimääräisen kalsiumin virtsaan määrittelemätön syitä. Se johtuu mutaatioista, jotka inaktivoivat jännite säätelemiin kloridi-kanava, joka on nimetty CLC-5, joka on ilmaistu munuaisissa ja jota koodaa geenin Xp11.22. Ehto on familiaalinen, vaikuttaa sekä miehillä että naisilla yhtä monta, mutta miehillä on vakavampi kuin naisilla. Miehillä se pyrkii esittelemään lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä oireita munuaiskivet, riisitautia tai jopa munuaisten vajaatoimintaa.
Kliininen kuva on usein salakavala kanssa suurimmalla osalla potilaista jäljellä oireeton koko lapsuuden. Dentin tauti tuottaa usein oireita äärimmäisen jano yhdistettynä kuivuminen, joka johtaa usein virtsaaminen, heikentynyt virtsan happamoitumista, hyperkalsiuriaa, munuaiskivet. Koska se on X-sidoksissa resessiivinen häiriö, vain urokset ovat koskee taudin, kun taas naaraat ovat oireettomia kantajia. Urokset ovat alttiita ilmentää oireita varhaisessa aikuisiässä oireita calculi, riisitautia tai jopa munuaisten vajaatoimintaa vaikeammissa tapauksissa. Nefrolitiaasi liittyvä Dentin tauti kestää yleensä muodossa nefrokalsinoosi. Uskotaan, että lasku munuaistoiminnan voidaan osittain johtuen infektio ja tukkeuma liittyy nefrokalsinoosi. Dentin tauti voi myös liittyä kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.
Ei ole sovitut käsittely Dentin tauti ja ilman hoitoa on virallisesti hyväksytty. Tiatsididiureetit, joita on käytetty menestyksellisesti vähentämään kalsiumin tuotannon virtsaan, mutta ne ovat liian tiedetään aiheuttavan hypokalemiaa. Jos potilaalla on osteomalasia, D-vitamiinin tai johdannaisia on käytetty, ne näyttävät onnistuneen. Rotilla, joilla on diabetes insipidus tiatsididiureetteja estävät NaCl yhteistyössä transporter munuaisten distaalisessa kiemuratiehyessä johtavat välillisesti vähemmän vettä ja liuenneita aineita toimitetaan distaaliseen tubulussolujen. Korkea sitraatti ruokavalio munuaistoiminta oli säilynyt ja viivästynyt etenemistä munuaissairaus. Amiloridi mikä myös lisää distaalinen putkimainen kalsiumin takaisinottoa ja on käytetty terapiaa idiopaattinen hyperkalsiuriaa.