Tyyppi äkkikuoleman Children Liittyy Geneettinen Mutations

& nbsp & nbsp

& nbsp.

Saat uusimmat tiedot, kirjoita aihe kiinnostaa osaksi hakukenttään.

& Nbsp

11 joulukuu 2000 – mitä kutsutaan ”läpimurto” löytö geneettinen mutaatio voi johtaa ehkäisemiseen eräänlainen äkkikuoleman lapsilla.

äkillinen kuolema johtuu harvinainen sairaus tunnetaan katekolaminergistiset polymorfinen kammiotakykardia tai CPVT. Tämä tila voi aiheuttaa tappavan rytmihäiriö, joka on muutos sydämen normaalia sykkeen malli, näennäisen terveillä lapsilla.

Kun se iskee yleensä fyysisen ponnistelun tai henkistä tai henkistä stressiä, se voi aiheuttaa äkkikuoleman. Mutta hyvä uutinen on, että Italian tutkijat ovat havainneet, että mutaatio geenissä, joka ohjaa kalsiumpitoisuuden sydämen soluissa näyttää olevan vastuussa CPVT.

”Katekolamiiniherkälle kammiotakykardia on hengenvaarallinen tila, että vaikutukset lasten ja nuorten”, sanoo Anthony Rossi, MD, ”Ja kirjoittajat ovat onniteltava läpimurto lääketieteen löytö, että on merkittäviä kliinisiä seurauksia ja tulee lopulta pelastaa ihmishenkiä.

”Lasten kanssa tämä ehto … voi aiheuttaa suhteellisen hyvänlaatuinen oireita kuten pyörtymistä,” hän kertoo WebMD. ”Valitettavasti elektrokardiogrammi suorituksen aikana rutiininomainen näyttö vaitsemasta tämän tappavan rytmihäiriö. ”Rossi, joka ei ollut mukana tutkimuksessa, on lääketieteellinen johtaja Cardiac tehohoidossa Miamin lastensairaalassa Floridassa.

Tähän saakka on ollut vaikea diagnosoida, koska potilailla on normaalit EKGs ja kaikukardiografian , joka on diagnostinen testi, joka käyttää korkean taajuuden ääniaallot luoda kuva sydämen. Mutta CPVT ei muuta rakennetta sydämen, joten ongelma ei voi nähdä, kun mittausta.

Vaikka jotkut lapset voi olla oireita kuten pyörtymistä, usein ne näyttävät olevan terve ja ensimmäinen vihje siitä, että jotain on vialla voi olla äkillinen kuolema. Mutta tietäen, että on olemassa geneettinen syy voi nyt tasoittaa tietä seulontaa korkean riskin potilailla ja toteuttamalla ehkäiseviä toimenpiteitä, kuten laitteiden asennuksesta kuten defibrillaa- että korjaa syke tai lääkkeiden kuten beetasalpaajat, joita voidaan käyttää estämään nopean syke.

tutkimus, joka julkaistiin ennen 16 tammikuu 2000 on julkaistu

Circulation: lehdessä American Heart Association

koska sen läpimurto tiedon, johti Silvia Priori, MD FT, joka on puheenjohtaja Molecular kardiologian ja elektrofysiologia Laboratories yliopistossa Pavian. Hän ja hänen tiiminsä katsoi 12 potilaalla, joilla oli diagnosoitu CPVT.

Vastaa