Krooninen sairaus

Tuoreessa varoituksen Food and Drug Administration on ilmoittanut terveydenhuollon ammattilaisten ja potilaiden lisääntynyt riski kehittää sekä leikkeen huuli ja tai suulakihalkio vauvoilla, joiden äidit hoidon tietyt lääkkeet raskauden aikana. Onneksi on olemassa koko kehon työtä, joka tutkii näitä synnynnäisiä epämuodostumia. Yksi mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään 揇 OES vuorovaikutusta Äidin folaatti Imu ja Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi reduktaasin polymorfismit vaikuttaa riskiin Huuli- tai ilman suulakihalkio ?? Iris ALM van Rooij, Christl Vermeij-Keers, Leo AJ Kluijtmans, Marga C. ock? Gerhard A. Zielhuis, Sieneke M. Goorhuis-Brouwer, Jan-Jaap van der Biezen, Anne-Marie Kuijpersin-Jagtman ja R 間 iini P. M. Steegers-Theunissen – Am. J. Epidemiol. (2003,) 157 (7): 583-591. Tässä on ote: 揂 bstract – Periconceptional Foolihappolisää saattaa vähentää huuli- tai ilman suulakihalkio (CL (P)). Polymorfismien metyleenitetrahydrofolaattia (MTHFR) geeni vähentää saatavuutta 5-methyltetrahydrofolate, vallitseva kiertävä muoto folaattia. Määrittämään vaikutuksen MTHFR C677T ja MTHFR A1298C genotyyppien ja haplotyyppien CL (P) riskien ja vuorovaikutusta äidin periconceptional ruokavalion folaatin ja foolihapon täydentää saanti, kirjoittajat suoritti tapaus-control kolmikko tutkimuksessa Alankomaissa (1998? 000) keskuudessa 179 CL (P) ja 204 ohjaus perheitä. Pikkulasten ja vanhempien MTHFR C677T ja MTHFR A1298C genotyyppien ja haplotyyppien ei ole liittynyt CL (P) riski tapaus-verrokki ja voimansiirto epätasapainon testi analysoi. Äidit kuljettavat MTHFR 677TT genotyypin ja jotka joko eivät käytä foolihappoa täydentää periconceptionally tai oli alhainen ravinnon folaatin saanti, tai molempia, oli lisääntynyt riski tuottaa CL (P) lapsi (riskisuhde (OR) = 5,9, 95% luottamusväli (CI): 1,1, 30,9; OR = 2,8, 95% CI: 0,7, 10,5; OR = 10,0, 95% CI: 1,3, 79,1, tässä järjestyksessä). Ei täydentää käyttö, ruokavalio sisältää vähän folaattia saanti ja äidin MTHFR 1298CC genotyyppi lisäsi riskiä CL (P) jälkeläisiä lähes seitsenkertainen (OR = 6,5, 95% CI: 1,4, 30,2). Siten haitallinen vaikutus alhaisten periconceptional folaatin saanti riski synnyttää CL (P) lapsi oli huomattavampi äitien kanssa MTHFR 677TT tai MTHFR 1298CC genotype.?Another mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään, 揝 tudies ehdokasjoukon Genes TGFB2, MSX1, TGFa, ja TGFB3 etiologiassa halkio Filippiineillä? – halkeama suulakihalkiokeskuksen-kallon ja kasvojen Journal: tammikuussa 1997 Vol. 34, nro 1, s. 1-6. Andrew C. Lidral, DDS, Jeffrey C. Murray, MD, Kenneth H. Buetow, Ph.D., Ann M. Basart, Heidi Schearer, Rita Shiang, Ph.D., Avelina Naval, Eriberto Layda, MD, Kathy Magee, RN, ja William Magee, MD, DDS Tässä on ote: 揂 bstract – Population-pohjainen ehdokas-geeni tutkimuksissa voi olla tehokas strategia tunnistaa geenien etiologiassa häiriöitä, joissa perhe-pohjainen sidos tutkimuksia vaaranneta huono saatavuus asianosaisille, alhainen penetrance, ja /tai geneettinen heterogeenisyys. Arvioimme yhdistys data neljälle kandidaattigeenit populaatiofarmakokineeettisellä Filippiineiltä, ​​joka on geneettisesti erillään aikaisemmin tutkittu valkoihoinen väestö. Asia toteaminen oli mahdollista yhteistyötä Operation Smile, vapaaehtoinen lääketieteellinen organisaatio, mikä helpotti tunnistaminen useissa tapauksissa opiskeluun. Uusi alleelinen variantti transformoivan kasvutekijä-beta3 tunnistettiin käyttää näissä tutkimuksissa. Jolle ei oire- tapauksia halkio, ole näyttöä yhdessä aiemmin raportoitu alleelivariantit transformoiva kasvutekijä-beeta 2 (TGFB2), homeobox 7 (MSX1), tai transformoiva kasvutekijä-alfa (TGFa), tai uuden TGFB3 variantti havaittiin. Aiemmat yhdistys -tutkimukset valkoihoinen väestö nonsyndromic huuli ja /tai maku (CL /P) ja suulakihalkiota vain (CPO) ovat erittäin suositeltavaa rooli TGFa vuonna herkkyyttä clefting ihmisillä. Poissulkeminen merkittävää yhteyttä ei-Kaukasian väestön TGFa viittaa siihen, että TGFa soittaa vähemmän merkitystä kuin se valkoihoisilla. Tämä voi johtua useita tai erilaisia ​​geneettisiä ja /tai ympäristöön vaikuttavia tekijöitä etiologiaa tämän yleisimmistä kraniofakiaalisten epäkohta Filippiinien population.?Another mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään, 揊 amilial toistuminen-kuvio analyysi huuli- tai ilman suulakihalkio .? By M Farrall ja S Holder – Division of Molecular Medicine, Medical Research Council Clinical Research Centre, Harrow, England. Am J Hum Genet. 1992 helmikuu; 50 (2): 270? 77. Tässä on ote: 揂 bstract – Huuli tai ilman suulakihalkio (CL /P) on yhteinen synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyys eurooppalaisessa valkoinen väestö on noin 1/1000. Familiaalinen klusterointi CL /P on laajasti tunnettu, ja epidemiologiset tutkimukset ovat ehdottaneet monogeeninen mallit (heikommalla penetrance), monitekijäinen /kynnys malleja, ja sekoittaa suuria-geeni /monitekijäinen malleja selittämään sen perintö. Tunnustaminen yhdistyksen kahden RFLP at transformoivan kasvutekijä alfan (TGFa) locus ja CL /P tukee suurta-geeni komponentti etiologiaa CL /P. Risch on osoittanut, että toistuminen riskisuhde lambda R (riski sukulaiset, vs. esiintyvyys länsimaissa) on hyödyllinen osoitin periytymistapa. Täällä kehittää edelleen käyttöä lambda R analysoida uusiutumisen riski tiedot CL /P. Uusiutumisen riskejä ensimmäisen, toisen ja kolmannen asteen sukulaiset rinnastaa hyvin oligogeeninen mallien liittyi vain neljä loci. Monogeenisenä /lisäaine malli on jyrkästi. Saatavilla oleva rajallinen Twin tiedot ovat sopusoinnussa myös tätä mallia. ”Huomattava geeni” vuorovaikutuksessa epistatically kanssa oligogeeninen taustalla on osoitettu olevan uskottava vaihtoehto. Virta laskelmat sidoksen tutkimus kartoittaa CL /P merkittävä riski lokuksen viittaavat siihen, että näyte 50 vaikuttaa sukulaisparia paria on riittävä, mutta sidos ja pienen riskin loci vaatii erittäin paljon suurempia samples.?br /> Me kaikki olemme kiitollisuudenvelassa näille tutkijoille hyvin tehdystä työstä ja omistautumista. Lisätietoja, lue opinnot kokonaisuudessaan.