Tutkijat hioa Genetic Syyllinen Heart Birth Defects
& nbsp
& nbsp.
Saat uusimmat tiedot, kirjoita aihe kiinnostaa osaksi hakukenttään.
& Nbsp
22 helmikuu 2001 – mutaatio ainakin yksi geeni – ja mahdollisesti kaksi – on vallannut todennäköisenä syyllinen erilaisia sydän sikiövaurioita lajinimike DiGeorgen oireyhtymä, mukaan kolme erillistä raporttia tieteellisissä julkaisuissa.
Jonathan Epstein, MD, mukana kirjoittamassa raportin vuonna 23 helmikuu painos
Cell
, kertoo WebMD että mutaatio geenissä kutsutaan
Tbx1
ilmestyy tilille DiGeorgen oireyhtymä, joka vaikuttaa yksi jokaisessa 4000 lapsilla.
Oireyhtymä voi liittyä sydämen synnynnäisiä epämuodostumia, pään ja kasvojen epämuodostumia ja muita ongelmia. ”Yleisin ja tuhoisa näkökohta oireyhtymä on sydänsairaus,” sanoo Epstein, kardiologi on University of Pennsylvania Medical Center Philadelphiassa.
eristäminen saman geenin oli samanaikaisesti raportoitu muiden tutkijaryhmien lehdissä
Nature Genetics
ja
Nature
.
Kaikki tutkijat käyttivät hiiren malleja geenin eristämiseksi, ja Epstein sanoo seuraava askel on jäljitellä työtä ihmisillä. ”Ensimmäinen suuri tulos kaikista näistä paperit on vauhdittaa ihmisen genetiikan alan etsimään kovasti mutaatioita potilaille”, hän kertoo WebMD. ”Meidän täytyy laajentaa näitä tutkimuksia määrittämään, kuinka monta potilasta, joilla on synnynnäinen sydänvika on mutaatio
Tbx1
.”
Kun testi geenimutaatio on kehitetty, sitä voidaan käyttää screen vanhemmat, jotka voidaan kuljettaa sitä määrittämään riskit lapsilleen, ja sikiöseulontoihin, Epstein sanoo.
Epstein kertoo WebMD se on ollut tiedossa jo jonkin aikaa, että DiGeorgen oireyhtymä liittyy poistamista iso osa DNA kromosomissa 22. Tuntematon asti on tarkka geeni kyseisellä alueella vastuussa vika, hän sanoo .
strategia paikantamisessa
Tbx1
käyttämä tutkijoiden on merkittävä esimerkki geneettisestä salapoliisityötä. Epstein kertoo, että geenit, jotka ovat verrattavissa ihmisen kromosomin 22 löytyy hiirillä toisessa kromosomissa – numero 16. Poistamalla alueen että kromosomissa uskotaan liittyvän oireita DiGeorgen oireyhtymä, tutkijat pystyivät kasvattamaan linja hiiriä olosuhteet että jäljitteli oireyhtymä.