Tiedot battenin tauti
Batten tauti johtaa kuolemaan, perinnöllinen häiriö hermostoon, joka alkaa lapsuudessa. Joissakin tapauksissa varhaiset merkit ovat hienovaraisia, ottaen muodossa persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutokset, hidas oppiminen, kömpelyys tai kompastuminen. Oireita Batten tauti liittyy kertyminen kutsuttujen aineiden lipopigments kehon kudoksiin. Lipopigments koostuvat rasvoja ja proteiineja. Koska näön menetys on usein varhainen merkki, Battenin tauti voidaan ensin epäillään aikana näöntarkastus. Usein silmälääkäriin tai muu lääkäri voi saattaa lapsi neurologin. Batten tauti ja muunlaiset NCL ovat suhteellisen harvinaisia, esiintyy arviolta 2-4 jokaisen 100000 elävänä syntynyttä Yhdysvalloissa. Nämä häiriöt näyttävät olevan yleisempiä Suomessa, Ruotsissa, muualla Pohjois-Euroopassa, ja Newfoundlandin, Kanada. Vaikka NCLS luokitellaan harvinaisia sairauksia, usein iskee enemmän kuin yksi henkilö perheissä, joissa on puutteellinen genes.In joissakin tapauksissa varhaiset merkit ovat hienovaraisia, ottaen muodossa persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutokset, hidas oppiminen, kömpelyys tai kompastuminen. Ajan myötä vaikuttaa lapset kärsivät psyykkisiä häiriöitä, pahenemista kouristukset, ja etenevä näön menetykseen ja motorisia taitoja. Lopulta lasten Batten tauti sokeutuu, vuoteenomana, ja tylsistynyt. Batten tauti on usein kohtalokas myöhään teini tai twenties.Symptoms on battenin tauti /NCLS liittyvät kertyminen kutsuttujen aineiden lipopigments kehon kudoksiin. Nämä lipopigments koostuvat rasvoja ja proteiineja. Niiden nimi tulee tekninen sana lipo, joka on lyhenne sanoista ”lipidi” tai rasvaa, ja termi pigmenttiä, käytetään, koska ne ottavat vihertävän keltainen väri katsottaessa alla ultraviolettivaloa mikroskoopilla. Lipopigments rakentaa soluissa aivojen ja silmän sekä ihon, lihaksen, ja monet muut kudokset. Solujen sisällä nämä pigmentit muodostavat talletukset erottuva muotoja, jotka voidaan nähdä alla elektroni microscope.Batten tauti periytyy käytettäessä peittyvästi periytyvä malli. Mutaatio aiheuttaa sen, että kertyminen lipofuscins kehon kudoksiin. Nämä aineet koostuvat rasvoista ja proteiineista ja muodostaa tiettyjä erottuva talletuksia, jotka aiheuttavat oireita ja voidaan nähdä elektronimikroskoopilla. Diagnoosi Battenin tauti perustuu läsnäoloa talletukset ihon näytteistä sekä muita kriteereitä. Kuusi geeniä on nyt tunnistettu, jotka aiheuttavat erilaisia Battenin tauti lapsilla tai aikuisilla, enemmän ottaa vielä identified.Batten tauti on nimetty brittiläinen lastenlääkäri joka ensimmäisenä kuvaili vuonna 1903. Se on yksi ryhmä sairauksia kutsutaan hermosolujen seroidi lipofuskinooseihin (tai NCLS). Vaikka Batten tauti on nuorten muoto NCL, useimmat lääkärit käyttävät samaa termiä kuvaamaan kaikenlaista NCL. Varhaisia oireita Batten tauti (tai NCL) ilmenevät yleensä lapsuudessa kun vanhemmat tai lääkärit saattavat huomata lapsen alkaa kehittyä näköhäiriöitä tai kouristuksia. Joissakin tapauksissa varhaiset merkit ovat hienovaraisia, ottaen muodossa persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutokset, hidas oppiminen, kömpelyys tai kompastuminen. Batten tauti diagnosoidaan oireiden perusteella lapsi kokee. Vanhemmat tai lapsen 抯 lastenlääkäri voi huomata, että lapsi on alkanut kehittyä näköhäiriöitä tai kouristuksia. Special sähköinen tutkimukset silmissä, niin visuaalinen-kuuloherätepotentiaalilaitteille tai elektroretinogrammissa (ERG), voidaan tehdä. Lisäksi diagnostisia testejä kuten aivosähkökäyrä (EEG, etsiä kouristuksia) ja magneettikuvaus (MRI, etsimään muutoksia aivoissa) voidaan tehdä.