Krooninen sairaus

Geeni, valmistettu DNA: n ja RNA: n, on perusyksikkö perintötekijöitä. Se sisältää tietoja, jotka välitetään jälkeläisille. Meidän geenit päättää kaiken meistä – silmien ja ihon väri, korkeus, veriryhmä, käyttäytymiseen piirteitä, alttius sairauksiin jne

Geenitestit – mitä ne ovat?

Geenitestit ovat lääketieteen testit, joissa tutkitaan DNA: nne tai geenit tunnistaa muutoksista. Ne suoritetaan verinäytteestä, iho, hiukset, tai muun kudoksen. Lapsivesi (nesteen ympärillä vauva kohdussa) voidaan käyttää syntymää geneettinen testaus. Näyte solujen sisäpuolelle posken voidaan myös käyttää. On olemassa lukuisia geneettisiä testejä saatavilla, jotka käyttävät erilaisia ​​menetelmiä geneettisen testauksen. Geenitesti (DNA Testing) tutkii tietyn geenin tai sen DNA, kun tietty geneettinen mutaatio epäillään. Kromosomi testaus tai karyotyping on yleisempi testi, joka analysoi kokonaisia ​​kromosomeja. Biokemialliset geenitestit tutkimus poikkeavuuksia entsyymejä tai proteiineja.

Milloin testit suositeltu?

Geenitestit suositellaan, että ne tai sulkea pois geneettisiä tai kromosomipoikkeavuuksien. Geenitesti on syytä noudattaa erityistä geneettinen mutaatio epäillään olevan vastuussa oireita. Se voi auttaa diagnosoimaan hemofilia, kystinen fibroosi (kertyminen tahmeaa limaa keuhkoissa), sirppisoluanemia ja PKD (kystat sisällä munuaisiin). Kromosomi testaus on suositeltavaa, jos oireita ehdon epäillään olevan geenin liittyvän mutta erityinen geeni mukana ei ole tiedossa. Testi testataan usein lapsia, joilla on fyysisiä tai kehitysongelmat ilman ilmeistä syytä ja parit kokea toistuvia keskenmenoja.

Genetic seulonta käytetään ihmisille, joilla ei ole selviä oireita, mutta voi olla suurentunut riski saada sairaus. Testaus antaa niille mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä toimintatapa he haluavat. Angelina Jolie oppineet, että hän kuljetti mutaatio BRCA1-geenin ja kävivät läpi ennaltaehkäisevää kaksinkertainen rinnan. Geneettinen testit voivat auttaa näytön ihmisiä, joiden suvussa on geneettinen sairaus. Ne voivat myös tutkia pari arvioida niiden mahdollisuudet ottaa lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Raskauden seulonta suoritetaan raskauden aikana tarkistaa yhteisiä perinnöllisiä sairauksia, kuten Downin syndrooma, sirppisoluanemia ja talassemia ja ihmisten riski sairastua perinnölliseen sairauteen, kuten Huntingtonin tauti (häiriö aivojen hermosolujen rappeutumista). Seulonta vain syntymän jälkeen voi olla hyvä herkissä lapsilla tunnistaa ja hoitaa niiden geneettisiä häiriöitä. Genetics voisi auttaa arvioimaan oman diabeteksen riskiä liian.

Pre-implantaatiota geneettinen diagnoosi (PGD) on käytetty menettely avusteisissa lisääntymismenetelmissä estää kulkee tiettyjä sairauksia vanhemmilta lapselle. Testi, tehdään ennen istutusta, havaitsee geneettisiä muutoksia alkioiden syntyvät koeputkihedelmöityksen. Oikeuslääketieteen geneettistä kartoitusta käytetään oikeudellisesti. Se voi auttaa tunnistamaan onnettomuuden tai rikoksen uhreille, ja samoin linkittää epäilty rikospaikalle. Testi käytetään myös sellaisten biologisten ihmisten väliset suhteet.

lukeminen geenitesti raportin

Geenitestien tulokset eivät ole aina suora. He saattavat tarvita tulkintaa. Testi voi vahvistaa tai sulkea pois epäiltyjen geneettinen sairaus. Se voi ennustaa mahdollisuuksia kehittää geneettinen sairaus. Se voi näyttää, oletko kantaja tietyn geneettinen mutaatio.

Testitulos:

Positiivinen – muutoksen geenin, proteiini tai kromosomi havaitaan

Negatiivinen -ei muutos geenin, proteiini tai kromosomi havaitaan

varmaa – muutos DNA löytyy, mutta se voisi olla luonnollista vaihtelua ja ei liity mitään häiriötä