Early Onset Alzheimers – on se geneettinen?

Kysymys

Moi,

Äitini oli diagnosoitu varhain alkanut Alzheimerin tauti ja Primary progressiivinen afasia kaksi vuotta sitten, aged 55. hän on ollut oireita, koska hän oli noin 52.

hänen lukemista ja kirjoittamista kyvyt ovat nyt vähäiset (eli hän voi vain lukea ja kirjoittaa outoa sana) ja hänen puheensa on pitkälti sotkuinen ja asiayhteydestään kanssa nykyhetkeen. Joskus se on käsittämätön, ja koostuu toistuvia nimiä tai yksittäisiä sanoja tai kuulostaa.

Hän on vaikeuksia huolehtia itsestään ja nyt tarvitsee apua suihkussa, vaikka hän voi tehdä tiettyjä asioita apua. esim. leikkaus vihanneksia. Joskus hän tekee huomautuksen, joka on täysin relevantti ja ymmärrettävästi, kuin kysyisi, ”sinä haluat joitakin?” tai ”sinä pidä siitä?” oikeassa kontekstissa. Hän rakastaa taidetta, musiikkia, tanssia ja ruokaa, vaikka hän oli ennen lahjakas taiteilija, ja nyt hänen piirustukset ovat kaltaisiin lapsi.

Olen hämmentynyt, koska hänen tilansa näyttää olevan varsin epätavallista. En voi ilmeisesti löytää paljon tietoa, joka vaikuttaa suoraan asiaan, vaikka tiedot olen törmännyt näyttäisi viittaavan siihen, että varhain alkanut Alzheimerin tauti on usein geneettinen, ja että lapset vanhempien vaikuttaa se on 50% mahdollisuus sairastua tautiin itse, mikä on luonnollisesti huoli minua.

Asiantuntija sairaalassa ei näyttänyt ajatella hänen tilansa oli familiaalinen, kun hän sanoi, että kun se on, on useita jäseniä perheen tiedetään on tai on ollut sairaus. Äitini isoäidin kehittyi Alzheimerin hänen 80: n, mutta muuten ei ole tapauksia, että tiedämme meidän perheessä, vaikka molemmat äitini vanhemmat kuolivat nuorena (noin 50, hänen äitinsä kuoli aneurism ja isä hukkui) niin ehkä heillä olisi ollut sairaus, mutta kuoli liian nuori sitä kehittämään.

Haluaisin tietää, jos olet koskaan törmännyt mitään tapauksissa samanlainen äitini, koska en voi näyttää löytää paljon kirjallisuutta, joka liittyy suoraan tai hyödyllistä, ja ne harvat lääkärit ja Alzheimerin ammattilaiset Minulla puhunut tuntua jokseenkin epämääräisesti hänen tilastaan. En tiedä, että hänen lasku on ollut melko nopeaa Kun kaksi vuotta sitten hänellä havaittiin.

Kiitoksia ajastanne,

Eliza

Vastaus

Hei Eliza, alla minun allekirjoitus Olen liittänyt yleisimmin käytetty ”vaiheessa” määritelmiä käytetään kuvaamaan etenemistä dementian. Koska aivovaurio kehittyessä ja tulee enemmän maailmanlaajuista, on olemassa joitakin yleisiä malleja, riippumatta perimmäinen syy tai dementiatyyppi. Kaikki eivät seuraa täsmälleen samaa kaavaa tai sopivat täydellisesti siististi vaiheessa, mutta ne ovat hyödyllisiä kuvauksia, koska ne antavat sinulle tuntumaa mitä todennäköisesti tapahtuu seuraavaksi.

Sen on tuhoisaa, että tämä tapahtuu äitisi tätä nuorta, mutta rehellisesti, 5 vuotta osaksi etenevää dementiaa, hänen nykyinen ehto ei todellakaan kuulosta kovin harvinaista. Tiedän, että se on hyvin paljon vaikeampi hyväksyä ja ymmärtää nuorempi henkilö, mutta hän tekee melko paljon, mitä voisin odottaa 80 vuotta vanha ja dementia.

Äitini laissa oli hänen 70: n, kun hän kehitti Alzheimerin ja viiden vuoden kuluttua alkamisen oireita, kyllä, hän oli aivan poikkeuksellisissa kielivaikeudet – monimutkaisesta sarjasta alijäämät tapahtua aivovaurio edetessä.

Kuten, afasia on osa sitä – ne menettävät kyvyn ymmärtää puhuttua kieltä, saati kääntää omia ajatuksiaan sanoiksi. Se on ikään kuin kääntäjä niiden aivot on rikki. Anoppini usein katsovat minua kuin puhuin Swahili. Hänen ajatteluaan olivat myös hyvin hidasta, joten se auttoi jonkin verran, jos Puhuin hitaasti, käyttäen yksinkertaisia ​​sanoja ja hyvin lyhyitä lauseita. Kuten tiedätte, he alkavat saada yhä enemmän lyhyen aikavälin muistin ongelmia, joten jos sanot pitkän lauseen henkilölle, siihen mennessä, kun päästä loppuun, he ovat unohtaneet ensimmäinen osa mitä sanoit – he ovat täysin kadottaneet. He myös kehittävät agnosia, joka on vaikeuksia tunnustaa esineitä ja ihmisiä. Ne voivat olla hiusharja kädessään ja oikeastaan ​​ole aavistustakaan, mitä se on. Joka edistää viestinnän kysymyksiä.

Lukema ongelmat eivät ole erilaisia. Mahdollisuus lukea ja voi ymmärtää, mitä olet lukenut ovat täysin erilaiset skillsets. Äitini laissa, voisi esimerkiksi moitteetta lukea tekstin ääneen varsin pitkälle hänen sairautensa. Kuitenkin, hän ei ymmärtänyt, mitä hän luki ollenkaan. Voisit osoittaa pyytämällä häntä lukemaan jotain ääneen, ja sitten tehdä mitä tekstissä mainittu (eli laittaa kirjan pöydälle ja punainen hattu päähäsi). Hän voisi lukea sen, mutta ei ollut aavistustakaan, mitä se tarkoitti. Tämä tarkoitti kaikki taitava kirjallista muistutusta hänen oli toivoton.

Minun anoppinsa, hänen kieliongelmat pahentunut ja huonompi, ja lopuksi, yli kahden viikon ajan, hän enimmäkseen kadottanut jäljellä puhekyvyn ymmärrettävästi. Paljon sotkua hölynpölyä tavua, usein toistettu, tai yksittäisiä sanoja asiayhteydestään oli kaikki, tuli ulos hänen suurimman osan ajasta. Kuin äitisi, joskus hän hämmästyttää meitä. Muistan tuo perheen kuva-albumeja jakaa hänen yhden päivän. Tämä oli pitkä jälkeen hän voisi rutiininomaisesti mitään järkeä, tai tunnistaa useimmat ihmiset. Se oli myös pisteessä, kun hän oli täysin elää menneisyydessä (eli hän ajatteli hänen vanhempansa olivat elossa ja hän oli asuvat hänen tyttöikä koti). Hän marmorilattiaisesta meille, totesi isäni meidän hääkuvia ja sanovan minulle täydellisesti selkeästi ”Katso, Mary, siellä on isäsi.” Tämä oli vaiheessa, jossa hän jo unohtanut hän halua koskaan ollut avioliitossa tai oli poika itse. Oletan neuronien vain sattui riviin!

Kyvyt eivät vaihtele arvaamattomasti tunnista toiseen, päivästä toiseen. Kaikki mitä voi tehdä on nauttia ne lyhyistä näennäinen selkeys.

50-50 periytyvä familiaalinen iällä on oikeastaan ​​melko harvinaista – vaikuttaa ehkä 5% kaikista al. Olisit todennäköisesti tietää siitä perheessäsi jos se oli siellä – siellä olisi ollut ihmisiä kuolee suhteellisen nuoria, joilla on lähteä työhön varhain elämässä, että ”sen” tai pidetään näkyvistä. Joskus sinun täytyy olla hieman etsivä selvittää totuus siitä, mitä tapahtui eri esivanhempien, varsinkin jos löytyisi tahra häpeän heidän kunnossa, koska saattaa olla minkään ehdotusta ”järjettömyys”. Jos teet haun Early Onset familiaalinen Alzheimerin tauti, löytyy paljon tietoa.

Tässä on hyvin yksinkertainen yleiskatsaus alkava Alzheimerin.

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease#Prevention ja joitakin tietoja genetiikkaa

http: //www.alzinfo.org/07/about-alzheimers/genetic-risk-factors

Sporatic (eli spontaani) ei-familiaalinen iällä on yleisempää – ja se näyttää tapahtuvan sattumanvaraisesti. Tässä vaiheessa, liipaisimet monille dementioita ei ymmärretä hyvin – luultavasti jonkin yhdistelmän geneettinen alttius, elämäntapa ja ympäristö, tai satunnainen geenimutaatio. On joitakin geenejä, jotka näyttävät oman kertoimet, mutta ei jokainen, joka kantaa näitä geenejä saa dementia, joten on ilmeisesti muut tekijät työssä.

Tiedän ovat hyvin huolissaan. Haluat ehkä pyytää jotain geneettistä neuvontaa. On joitakin geneettisiä testejä tarjosi paikoitellen tietyissä olosuhteissa, mutta ellet ole harvinaista familiaalinen muoto, se voi aiheuttaa enemmän huolta kuin ratkaisee – kuljettaa markkerigeeni ei välttämättä tarkoita, olet tuomittu.

Kuten ehkä tiedätte, koko väestö, kaikki meistä on suurempi ja suurempi vaara jonkinlaista kognitiivinen heikentyminen kuten ikä. Jos olet onni tehdä sen ikä 85, kertoimella kehittää jonkinlaista dementia ovat noin 50-50. Voimme auttaa itseämme kuuntelemalla lääkäreitä. Aivot on erittäin herkkä ja kaikenlaisia ​​terveyden tekijät voivat vaikuttaa mielemme. Paras neuvo ei ole seksikäs, mutta se antaa sinulle parhaat kertoimet pitääkseen kuulia. Pidä paino kurissa. Syödä hyvin. Vältä stressiä. Älä tupakoi. Juoda kohtuullisesti, Harjoitus. Hanki tarpeeksi lepoa. Seuraa lääkäriin. Katso verenpaine ja kolesteroli. Jos saat diabetes, hallita sitä hyvin.

tiedän yksikään näistä asioista olisi auttanut huono äiti- se on todella epäreilua ja kurja ja pelottava.

Ajattelen teitä. Jos en ole ymmärtänyt huolta tai vastattu riittävästi – tai vaikka haluat kysyä jotain muuta, ehdottomasti älä epäröi kysyä uudelleen.

Mary

vaiheet Alzheimerin

Vuonna 1982 Dr. Barry Reisberg julkaistu mitä oli tullut paras ja laajimmin hyväksytty kuvaus vaiheista Alzheimerin taudin. Vielä nykyäänkin, vuotta myöhemmin, kun asiantuntijat viittaavat henkilön ollessa vaiheessa 5 tai vaiheessa 6, he viittaavat Dr. Reisberg mittakaavassa seitsemän vaihetta.

Mukailtu Reisberg, B., Ferris, SH, Leon , JJ

(b) työtoverit tulevat tietoisiksi potilaan suhteellisen heikko;

(c ) sana ja nimi löytämiseen vaje tulleet tietoiseksi vihjaa,

(d) potilas voi lukea kulkua kirjan ja pitää suhteellisen vähän materiaalia;

(e) potilas voi osoittaa laski laitos muistaa nimiä vietäessä uusiin ihmisiin ;

(f) potilas on saattanut kadonnut kohde arvosta;

(g) pitoisuus alijäämä saattaa olla selvää kliinisistä tutkimuksista.

Objektiivinen näyttö muistihäiriöitä saatu vain intensiivisen haastattelun. Kieltäminen alkaa tulla julki potilaalle. Lievää tai kohtalaista ahdistusta mukana symptoms.Deficits huomannut vaativissa työllisyystilanteita.

Taso 4

Kohtalainen kognitiivinen heikkeneminen (Late Sekavuustilat tai lievä AD). Selkeä vaje huolellinen kliininen haastattelu. Vaje julki seuraavilla aloilla:

(a) vähentynyt tietämys ajankohtaisista ja viimeaikaisten tapahtumien;

(b) saattaa esiintyä jonkin verran alijäämää muistoksi oman henkilökohtaisen historian

(c) pitoisuus alijäämä esiin sarjavalmistukseen vähennyslaskua; (D) heikentynyt kyky matkustaa, käsitellä raha jne

Usein ei vaje seuraavilla aloilla:

(a) suunta ajoin henkilö,

(b) tunnustetaan tuttuja henkilöitä ja kasvot,

(c) kyky matkustaa tuttuja paikkoja.

Kyvyttömyys suorittaa monimutkaisia ​​tehtäviä. Kieltäminen on hallitseva puolustusmekanismi. Litistyminen vaikuttavat ja vetäytyminen haastavia tilanteita.

Level 5

Kohtalaisen vakava kognitiivinen heikkeneminen (dementia tai kohtalainen AD). Potilas voi enää selvitä ilman jonkinlaista apua. Potilas ei kykene aikana haastattelussa muistaa merkittävän tärkeä asema nykyisen elämänsä, esimerkiksi osoitteen tai puhelinnumeron monta vuotta, nimet lähiomaisten (kuten lastenlasten), nimi lukion tai college, josta ne valmistunut. Usein jonkin desorientaatio ajan (päiväys, viikonpäivä, kausi, jne.) Tai sijoittaa. Koulutettu henkilö voi olla vaikeuksia laskien takaisin 40 4s tai 20 2s. Henkilöt, tässä vaiheessa pitää tietoa monien suurten faktaa itselleen ja muille. He poikkeuksetta tietävät oman nimensä ja yleensä tietää puolison ja lasten nimet. Ne eivät vaadi apua WC: ja syöminen, mutta voi olla vaikea valita oikea vaatteet kuluvat.

Taso 6

Vaikea kognitiivinen heikkeneminen (Middle Dementia tai keskivaikean AD). Voi joskus unohtaa nimen puolison jonka päälle ne ovat täysin riippuvaisia ​​hengissä. Tulee pitkälti tietämätön kaikki viimeaikaiset tapahtumia ja kokemuksia elämässään. Säilytä jonkin verran tietoa heidän menneistä elämistä, mutta tämä on hyvin summittainen. Yleensä tietämätön ympäristöstään, vuosi, kausi, jne. Voi olla vaikeaa laskien 10, sekä taaksepäin ja joskus eteenpäin. Edellyttää jonkin verran apua toimintaa elämään, esimerkiksi voi tulla hillitön, vaatii matkatukea mutta toisinaan näyttää kyky suunnata tutuissa paikoissa. Vuorokausirytmi usein häiriintynyt. Lähes aina muistaa oman nimensä. Usein edelleen pystyä erottamaan tuttu tuntemattomia henkilöitä ympäristössään. Persoonallisuus ja emotionaalisia muutoksia tapahtuu. Nämä ovat melko vaihtelevia ja sisältävät

(a) harhainen käytös, esim paatients voi syyttää puolisonsa olemisen huijari voi puhua kuvitteellinen luvut ympäristössä, tai oman peilistä,

(b ) pakko oireita, esimerkiksi henkilö voi

jatkuvasti toista yksinkertaista puhdistusta toiminnasta;

(c) tuskaisuusoireet, levottomuus, ja jopa aiemmin olematon väkivaltaisen käyttäytymisen voi tapahtua;

(d) kognitiivinen abulla eli menetys tahdonvoima koska yksilö voi kantaa ajatus tarpeeksi kauan määrittää määrätietoinen aikana

toimia.

6a – Vaatii Assistance dressing

6b – Vaatii avun uiminen kunnolla

6c – Vaatii avustaminen mekaniikka of WC:

6D – Virtsankarkailu

6e – ulosteen pidätyskyvyttömyys

Level 7

Erittäin vakava kognitiivinen heikkeneminen (Late Dementia tai vaikea AD). Kaikki sanallinen kyvyt menetetään. Usein ei ole puhetta ollenkaan – vain grunting. Hillitön virtsan, tarvitsee apua WC: ja ruokinta. Menettävät perus psykomotoristen, esimerkiksi kyky kävellä, istuu ja pää valvontaa. Aivot näyttäisi enää pysty kertomaan kehon, mitä tehdä. Yleistynyt ja aivokuoren neurologisia oireita ovat usein läsnä.

7a – Puhe kyky rajoittuu noin puoli tusinaa ymmärrettävässä sanat

7b – ymmärrettävissä sanaston rajoitettu yhteen sanaan

7c – Ambulatorinen kyky menetetty

7d – Kyky istumaan menetetty

7e – Kyky hymyillä menetetty

7f – Kyky pitää jopa pään menetetty

Vastaa