Rett-oireyhtymä: Syyt, oireet ja Treatment

Rettin oireyhtymä viittaa neuro- kehityshäiriö harmaat aivosolut, joka on läsnä aivoissa. Ihmiset kärsivät Rettin oireyhtymä ei ole sanallinen taitoja ja useimmissa tapauksissa potilas ei voi kävellä. CausesThe Yleisin syy on mutaatio geenin MeCP2 joka löytyy X-chromosome.The Rett-oireyhtymä voidaan periytyy normaalista äidit. Noradrenaliinin aivoissa ovat pienemmät potilailla, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä. On joitakin muita syitä, jotka sisältävät keskiaivojen dopaminergisen häiriöt. Syyt voidaan karkeasti luokiteltu osaksi satunnaista mutaatiota, ituradan mutaatioita, pontinen noradrenergistä alijäämät ja keskiaivojen dopaminergisten disturbances.SymptomsThis oireyhtymä on yleisempää tytöillä Harvoissa tapauksissa on havaittu pojilla liikaa. Näkyvin oire hidastuu pään kasvuun ja jatkuva tappio lihaksen. Yli aikaa, voidaan havaita, että potilas (useimmiten lapsi) on huomattavasti menettänyt käytön hands.Some muita mahdollisia oireita, jotka ovat huomanneet on Rett-oireyhtymä potilas on itku lohduttomasti, jossa syy voi olla tunnettu tai tuntematon, huutaa loputtomasti, joilla hengitys, menettää puheen aistien ongelmat, puutteellinen sosiaalinen ja emotionaalinen käyttäytyminen tai niellä ilmaa, hyperventilaatio ja käyttö sanatonta käyttäytymistä ylläpitää sosiaalista interactions.A henkilö kärsii tästä taudista edessään liikkumisvaikeudet, ataksia muutamalla muodot spastisuus, dystonia, microcephay (joissakin tapauksissa erittäin pieniä päätä), menetys kyky kävellä, nousu ruoansulatuskanavan ongelmia (jota esiintyy yli 80%: lla potilaista) ja chroe eli puuskittainen liikkeet käden muscles.There ovat tarpeeksi oireita käytettävissä kiinni Rett-syndrooma varhaisessa vaiheessa ja näin ollen on suositeltavaa, että täytyy saada täyden lääkärintarkastus heidän poikaset ennen 6 kuukauden ikäisinä. Nämä ovat muutamia tapoja parantaa tilannetta niin pitkälle kuin se voi olla helped.TreatmentThere on ainoa toivo kovettumisen yhteydessä RETT-oireyhtymän tutkimukset käydään palauttamiseksi MeCP2 toiminto, muut kuin ettei mahdollinen ratkaisu asti mennessä . Yksi voi hallita vain oireita, jotka voidaan nähdä hoito tässä tapauksessa. Hoito Rett-syndrooma kuuluu neuvonta vanhempien, muutos sosiaalisen käyttäytymisen, aids nukkua, pyrkimykset lisätä potilaan kykyä kommunikoida, SSRI eli selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät. Mikäli itsetuhokäyttäytymisen, on pakko tarjota psykoosilääkkeitä. On olemassa useita hoitoja saatavilla, joilla on tärkeä rooli hoidossa oireyhtymä kuten puhetta, fyysistä ja therapy.Among muut käsittelymenetelmät, itsehoito on myös tärkeää, jossa hoito-ottajia annetaan käytännössä ohjatuissa ruokinnassa. Tahattomat käsissä vaikeuttaa potilaan suorittaa tiettyjä tehtäviä ja siten, joskus strategioita, kuten vaihteleva tahti työ voidaan yrittänyt out.As kanssa joka toinen lapsi, se on pakollista kärsivien lasten Rett-oireyhtymä kommunikoida ja nauttia vapaa-ajan toimintaa. Pelaaminen ei ole vain pitää harrastus, mutta se myös lisää tuottavuutta. Jotkin terapeuttiset toiminnot ovat myös mukana, koska ne ovat nautittavaa potilaille ja toimii hoito huomattavassa määrin.

Vastaa