Sandhoffin tauti: syyt, oireet ja hoito

Ihmiset ympäri maailmaa ovat osoittaneet erinomaisen tunteen tietoisuus, kun se tulee kehon ja fysiologia. Monet niistä ovat äärimmäisen intohimoisesti pitää kehonsa täydellisessä fyysisessä kunnossa. Saavuttaakseen Tätä varten niillä langeta tiukkaa liikuntaa, ravitsevaa ruokavalion ja paljon muita varotoimiin. Mutta se voi usein nähdä, että jopa nämä käytännöt voivat olla riittämätön estämiseksi joidenkin sairauksien ja häiriöiden hoidossa. Kun ihmiset tulevat kärsimään jonkinlainen sisäinen häiriö huolimatta vakavia varotoimia, ne pitäisi yrittää selvittää ongelman tuhlaamatta arvokasta aikaa. Yksi tällainen ongelma, joka on tunnettu aiheuttaa paljon epämukavuutta kaikenlaisia ​​ihmisiä kutsutaan Sandhoffin tauti. Tämä on useimmiten geneettinen ja siten voi jättää odottamaan ihmisten pitkään. Se on todella bane elämässä ihmisiä, jotka on diagnosoitu sitä. Ihmiset voivat ottaa vain muutaman varotoimenpiteitä ja huolto vaiheet, jotka voivat taudin torjumiseksi, koska sillä ei ole tiedossa parannuskeinoa tai hoitoa, koska geneettisen muunnelmia. Määritelmä ja causesThis taudin kutsutaan myös Sandhoffin-Jatzkewitz sairaus, heksosaminidaasi A ja B puutos tai varianssia nolla GM2-gangliosidoosin. Se on luonteeltaan lipidi varastointi sekasorrossa, lysosomaalisen geneettinen. Se johtuu riittämättömyydestä tehdä käytettävissä beeta-hexosaminidases A & B Tämä häiriö on luontainen luonteeltaan ja johtuu yhdestä tai molemmat vanhemmat. Edellä mainitut catabolic kiihdyttimiä ovat erittäin välttämättömiä kehon häpeä hermokudoksen kerros elementtejä, gangliosidi GM2 ja sen suora johdannainen GA2, joka löytyy sisäelinten kudoksissa ja muutamia oligosakkarideja, jotka ovat läsnä kehossa. Kun nämä metaboliitit voivat kertyä, se voi yleisimmin johtaa asteittaiseen tuhoa Primal hermostunut järjestely. Tämä johtaa lähes väistämättä kuolemaan yksilön. Tauti on melko harvinainen autosominen taantuman neurodegeneratiivinen Distract ja on lähes identtinen pelätty Tay-Sachsin tauti, joka on toinen geneettinen sairaus, joka voi estää beeta-hexosaminides A & S. Tämä sairaus voidaan luokitella kolmeen tyypillistä subsets, jotka sisältävät klassinen infantiili variantti, nuoriso variantti ja aikuisena viivästyneen variantti. Oireet Tämä sairaus on pelätty, koska sen geneettinen alkuperä ja se, että sillä ei ole tiedossa parannuskeinoa. Jotkut oireet, jotka voivat viitata sen suuntaan sisältävät lihas- tai motorinen heikkous, sokeus, parannettu reaktio koville äänille, kuurous, hengitystieinfektiot ja ongelmia, kyvyttömyys reagoida piristeet, kouristukset, kehitysvammaisuus, suurentunut maksa ja perna, kirsikka punaisia ​​täpliä verkkokalvon, keuhkokuume ja bronchopneumonia. Diagnoosi ja hoito ei ole spesifistä hoitoa Sandhoffin tauti. Kun potilas on diagnosoitu Sandhoffin tauti avulla koepala, DNA seulonta, entsyymianalyysiä jne potilaan on pidettävä jatkuvasti vahtia ja käsiteltävä huolellisesti. Tukihoito käsittää riittävän ravinnon, nesteytys ja pitää hengitystiet auki.

Vastaa