Bloomin oireyhtymä: Syyt, oireet ja Management

Bloomin oireyhtymä: Bloomin oireyhtymä on geneettinen sairaus ja siirretään sukupolvelta toiselle kautta peittyvästi piirteet (geeni kuvio salattu DNA kehon soluja). Se voi myös olla tunnettu synnynnäinen telangiectatic punoitus, eli pieni dilataatiolla alaikäisen verisuonten näkyvät ihon pintaan antaa sille punaisia ​​ihottuma-ulkonäkönsä. Se on läsnä syntymästä ja esiintyy useimmiten auringonoton areas.The sairaalla yksilöllä alttius useita syöpiä, immuunijärjestelmän korvaus, toistuvia infektioita, ihon värjääntyminen ja tyypin 2 diabetes.Causes Bloomin oireyhtymä: Bloomin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. On olemassa suuri määrä taukoja pitkin kromosomeja geenin rakenteessa vaikuttaa yksilön. Geenimutaatio kromosomissa numero 15 alkaen 23 kromosomiparia ihminen on, on todettu olevan syyllinen tämä häiriö. Se siirretään sukupolvelta toiselle, eli jos molemmilla vanhemmilla on peittyvästi BS (Bloomin oireyhtymä) geenien DNA malli, on todennäköistä, että seuraava sukupolvi voi saada hallitseva BS geenejä johtuen geenimutaatio ja esittää tämän disorder.Symptoms Bloomin oireyhtymä: Yksi tärkeimmistä merkkejä tästä häiriö on valoherkkyys. Jos kyseinen henkilö altistetaan valolle, ne kehittävät punoitus tai punainen ihottuma kaikki auringon altistuneet alueet. Se on yleisempää kasvot ja ne kehittävät ympäri nenä ja posket on perhosenmuotoinen appearance.The kyseinen henkilö on välttämättä lyhytkasvuiset ja on joitakin erillisiä ominaisuuksia, kuten pitkä ja kapea kasvot näkyvä nenä ja korkea puheääni kantavassa uhri on altis lukuisille infektiot, kuten keuhkokuume (keuhkoinfektio) ja välikorvan infektiot takia heikentynyt immuniteetti. Lukuisat syöpäkasvaimia kehittää myös myöhemmin elämässä. Tämä vähentää elinajanodote kärsivän yksilöiden vain 27 vuodessa enintään. Lapsettomuus on yleinen sekä miehillä että naisilla, kun sukurauhasten eivät ole kypsä tuottaa siittiöitä ja ova.Treating Bloomin oireyhtymä: Koska se on geneettinen sairaus, ei hoitovaihtoehtoja on tällä hetkellä saatavilla Bloomin häiriö. Oireenmukaista hallinta voi yksinään aloittaa kaikissa tunnistaa uhrit. Tarkka seuranta ja arviointi nämä ihmiset auttavat laajentamaan niiden life.They olisi valvottava jatkuvasti kehittämiseen syöpä. Vaikka ne ovat alttiita ihosyöpä ja leukemia (verisyöpä), ne olisi arvioitava paksusuolen syöpiä (syöpä suolistossa) vuosikymmeniä ennen muita kasvaimia manifest.Bacterial infektiot kuten keuhkokuume ja Ottis media (välikorvatulehdus) olisi viipymättä käsiteltävä käyttämällä laajakirjoisia antibiootteja. Ja elämäntapa muutokset ja ruokavalion muutokset olisi tehtävä niille, jotka kärsivät tyypin 2 diabetes mellitus.Bloom tauti löytyy useimmiten Ashkenazi juutalaisia ​​ja yksi sata heistä ovat kantajia tämän geenin mutaatio. Ainoa askel vähentämään Bloom n häiriö on tarjota oikea terveyskasvatusta ja perinnöllisyysneuvonnan kaikille alttiita pareille. Jos ihmiset, jotka kantavat tätä geeniä pidättyvät naimisiin, voimme estää tätä hirviö vaivaavat yhteiskuntaamme.

Vastaa