Perinnöllisyysneuvonta on harvinaista BRCA-testattu women

(Reuters Health) – Vaikka neuvonta on laajalti recommendedbefore geenin havaitseminen, useimmat Yhdysvaltain naiset, jotka lähetettiin lääkärit Tobe testattu BRCA1 ja BRCA2, kaksi geeniä, jotka lisäävät riskof rinta- ja munasarjasyövän, koskaan tavannut kanssa counselorbeforehand.

pääsyy, tutkijat huomasivat, on että women’sdoctors ei suositellut nähdä geneettinen neuvonantaja.

”on hyvin selkeät ja johdonmukaiset ohjeet peopleshould saavat perinnöllisyysneuvonta ennen geenitestausta forcancer alttius ”sanoi tohtori Rebecca Sutphen, The study’ssenior kirjoittajan University of South Florida MorsaniCollege lääketieteellisessä Tampa.

Vaikka naiset, jotka olivat saaneet ohjausta ennen geenin testingwere perillä testi ja merkityksen itsresults sekä tyytyväisempiä yleistä, jotkut asiantuntijat saytraditional perinnöllisyysneuvonta voi enää olla ainoa tai bestoption – varsinkin kun geenitestit halpenevat ja moreaccessible.

BRCA1 ja BRCA2-geenin mutaatiot liittyvät noin 5 10percent kaikista rintasyöpiä, ja noin 15 prosenttia ovariancancers, mukaan US National Cancer Institute (NCI).

Geneettinen ohjaajien tyypillisesti selittää test’sappropriateness, terveydellisiä seuraamuksia, psykologisten riskien javierintäpinnan mahdollisuus tuloksia ei olla informatiivinen. Ne voivat alsodiscuss riskiä siirtää geenin mutaatio lapsille.

Uusi Tutkimukseen osallistui aetna-vakuutettu naiset, joiden doctorsordered BRCA testaus vuonna 2012. Useat aetna työntekijät olivat onthe tutkimusryhmä.

Vakuutuksenantajan lähetti kyselylomakkeen 11159 naisille , mutta vain 35percent palautti ne. Lopullinen analyysi keskittyi 3,628women.

Vain noin 37 prosenttia sanoi he saivat opastusta atrained genetiikan ammattilainen henkilökohtaisesti tai puhelimitse beforethe geenitesti, tutkijat raportoivat JAMA Oncology.

Sutphen kertoi Reutersille Health että ei tarkoita vastmajority naisten ei saanut jonkin verran ohjausta, butit ollut joku koulutettu neuvoa ihmisiä genetiikkaa.

Women yleisimmin sanoi, etteivät he näe geneettistä counselorbecause niiden lääkäreitä ei suositella palvelua.

Ne, jotka oli saanut ohjausta olivat knowledgeableabout BRCA ja raportoitu parempaa ymmärtämistä ja tyytyväisyys, verrattuna naisiin, jotka eivät saaneet ohjausta.

tutkimus osoittaa potilaita ja tarjoajille että arebenefits neuvonta koulutetun geneettinen ohjaajat, Sutphensaid.

”Monet progressiivinen tarjoajat, kuten Aetna tarjota thoseservices puhelimitse”, hän sanoi. ”Ja alla AffordableCare lain perinnöllisyysneuvonta on ennaltaehkäisevä palvelu, joka on Tobe kattaa ilman pois taskusta kustannukset potilaalle.”

Pääkirjoituksen, tohtori Steven Narod että naisten CollegeResearch instituutti Toronto kirjoittaa, että enemmän naisia tulee likelybe testattu BRCA mutaatioiden kanssa kustannukset geneettisen testingnow vaihtelevat $ 200 $ 300. Olipa perinteinen vs. onegenetic neuvonta hyödyttäisi kaikkia niitä, tai on evenfeasible, on epäselvää, hän kirjoittaa.

Nykyisessä tutkimuksessa, yksi nainen geenimutaatioiden wasidentified jokaista 20 naista neuvonut, mutta jos testaus becomesmore yhteinen, ”emme voi odottaa neuvoa 100 naisilla sakeof yhden positiivisen testituloksen, joten muita knowledgetransfer (esim, tulostaa tai sähköinen media) on selvitettävä,” Narod sanoi.

Nämä tuntemukset ovat vastakaikua Robert Green, joka on medicalgeneticist ja lääkäri-tutkija Brigham ja Women’sHospital Bostonissa.

Green, joka ei ollut mukana uudessa tutkimuksessa, sanoi hisresearch keskuudessa testataan geenimutaatioita sidotun toAlzheimer tauti ei löytänyt suurempaa ahdistusta tai masennusta inthose vastaanottaa tiivistetyssä geneettinen neuvonnassa thatincluded postitetaan esitteitä, verrattuna niihin, jotka täyttyvät withcounselors.

”mielestäni me kuvitella maailma, jossa genomiikan on dailypractice lääketieteen, perinteisten mallien geneettisten counselingare todennäköisesti ole mahdollista”, hän sanoi. ”Meidän täytyy understandwhere geneettistä neuvontaa säilytettäisiin ja missä newmodels neuvonta ja testaus olisi sisällytettävä.”

LÄHDE: https://bit.ly/1KPGGg4 ja https://bit.ly/1KPGKMK JAMAOncology, verkossa lokakuu 1, 2015.

Vastaa