Täydelliset tiedot Fabryn tauti
Fabryn tauti on X riippuva sairaus lysosomaalisen väistyvä tallennustilaa. Fabryn taudin aiheuttaa puute tai tarpeen viallisen entsyymin aineenvaihdunta lipidien, iso-, kuten aineita, jotka ovat öljyt, vahat, ja hapot rasva. Fabryn tauti esiintyy koko maailmassa kaikkien etnisten ryhmien. Fabryn tauti voi suorittaa yhden lyhentää kesto laskusta johtuen munuaisten ja tauti toimintoja. Fabry sydämen esiintyy kaikissa etnisten ryhmien. Fabryn tauti on arvioitu se, että henkilö 40.000 tauti. Tämä häiriö esiintyy myös naisilla, joskin harvemmin.
Jotkut naiset, jotka kantavat geneettistä muutos voi olla sairauden oireita. Jotkut yleisimmistä patologisia oireita ovat vauriot ihon, ja äärimmäistä kipua päistä. Äärimmäiset tunteet pahenee kartoitusta ja lämpöä hengissä ja pieniä, lisääntynyt vikoja punertavan crimsons iholla. Jotkut pojat myös mielenosoituksia silmä, erityisesti opasiteetti sarveiskalvon. Komplikaatioita munuaisten ovat yleinen ja vakava vaikutus taudin; munuaisten vajaatoiminta ja munuaisten vajaatoiminta voi pahentua aikana kaikki elämän. Sydämen komplikaatioita esiintyy, kun Gb3 kertyy eri soluissa sydämen.
Vaikutukset kytketty ulkoa pahenevat iän ja voi suorittaa sen suurin riski sydänsairaus. Fabryn tauti voi myös olla silmän osallistuminen, kuten läsnäolo sarveiskalvon verticillata perus kerrokset epiteelin, aneurysmien sidekalvon ja harmaakaihia ja spokelike. Korvaaminen entsyymit voivat olla tehokkaita hidastamalla taudin etenemistä. Maha-suolikanavan yliaktiivisuus voidaan käsitellä kanssa metoklopramidi. Jotkut yksilöt voivat tarvitsevat elinsiirron dialyysin tai munuaisten. A-tila munuaisten suositellaan potilaille esittelee proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta.
terapiaan korvaaminen entsyymejä voidaan suorittaa potilaan talossa potilaat itse.