varhain alkanut
Kysymys
Aloimme huomata äitini oireita 59/60 vuotiaita. Hänen äitinsä oli myös AD. Lähetän lista kysymyksiä hänelle Dr. kautta isäni. Minun tavoitteena on selvittää, onko hänellä varhain alkanut AD. Onko lopullinen että kun oireet alkavat ennen 65-vuotiaana, tämä katsotaan FAD ja siten geneettisen? Kaikki ehdotukset kysymykset?
Kiitos
Vastaus
Hi tytär!
Tässä on hyvä selitys nykyistä käsitystä genetiikkaa Alzheimerin
https://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease
Varmasti äiti oli nuori saada AD, mutta suhteellisen nuori ikä puhkeamista ei välttämättä tarkoita familiaalinen tyyppi . En tiedä, jos olet koskaan yrittänyt tehdä sukupuun, mutta se on välttämätöntä tehdä jopa sukupuu, ja sinun tulee yksi keskustelemaan huolet lääkärit. Tee itsellesi puuhun oman äidin perheeseen, ja mene takaisin niin pitkälle kuin mahdollista – ja selvittää niin paljon kuin voit noin aikojen ihmistä kuoli ja mitä he kuolivat – josta on vaikea tiedot saada: Kuuntele tarinoita saatat saada vanhemmilta sukulaisia, jotka voisivat sanoa jonkun meni hauska, tai hullu, otettiin pois, tai oli eläkkeelle aikaisin jostain epämääräinen syystä -ja ei ymmärrä, että henkilö on voinut olla Alzheimerin tauti. Saatat olla kysyä paljon kysymyksiä saada ajatus siitä, että joku on voinut itse ollut dementia, erityisesti kulttuurin leimautumista noin ”järjettömyys” menneinä vuosina.
Hyvin pieni vähemmistö perheet ovat vahvasti periytyvä muoto (eli 50-50 periytyvä), mutta jos se on perheesi, se olisi helppo seurata ainakin viime sukupolven (eli se ponnahtaa ulos sinua). Jos tämä kuvio voi esiintyä taustan (pitäen mielessä, että tämä on harvinaista), kysy lääkäriltäsi perinnöllisyysneuvontaa.
Jos on myönteinen suvussa varhain alkanut dementia, ja sukupuu analyysi viittaa ”autosomaalinen hallitseva” AD, äitisi ja muut perheenjäsenet voivat todennäköisesti tarkoitettu kliinikko, jotka ovat kiinnostuneita familiaalinen dementia vahvistusta diagnoosin. Perheesi sitten hallinnoi monitieteellinen asiantuntijoita geneettisten neurodegeneratiiviset häiriöt (kuten Huntingtonin tauti) ja ennakoivan geeni testaus. Geneettinen testaus on approprialtely vain tarjotaan kattava ohjelma, jossa mutaatiot PS1, PS2 ja APP etsitään. Gene testausta ei suositella satunnaisista tapauksista varhain alkanut AD ilman lopullista suvussa. Voit ymmärtää, että on olemassa paljon eettisiä dilemnas ympäri testaus, jos se on jotain sopiva perheelle.
Ongelmana puhtaan geneettinen teoria on, että jotkut henkilöt geenin yhdistelmien liittyy tietynlaisia AD ei kehity AD taas jotkut henkilöt, jotka näyttävät olevan pienempi riski tehdä. Juuri tästä syystä tutkimus tutkii mahdollisia ympäristötekijöitä, jotka voivat olla laukaisee taudin. Lukuun ottamatta perheitä, joissa voimakkaasti periytyvä muoto toimii, ei ole mitään, joka voidaan todistaa tai vääräksi varmasti tällä hetkellä. Voi olla, että familiaalinen AD ja sporatic AD ovat itse asiassa täysin erillisiä sairauksia samanlaisia patologian.
Kaikki mahdollisuuksia kehittää AD lisääntyvät iän ja lähes joka toinen todennäköisyys ikävuoden jälkeen 85 (eli jos meillä on onni elää niin kauan). Me kaikki kohtaavat tämä todennäköisyys. Tutkimukset, esimerkiksi ovat osoittaneet korrelaatiota tason koulutusta ja AD. Jos henkilöt, jotka eivät suorittaneet lukion huoli riski sairastua Alzheimerin? Muut tutkimukset osoittavat, että henkilöt, jotka tupakoivat on vähäisempi riski. Jos tupakoimattomien huoli?
En ymmärrä pelkoja, varsinkin jos olet äiti itse. Jos olet todella huolissaan, miksi ei varata jonkin aikaa nähdä äitisi Doctor isäsi.
Kertoimet ovat, hän on sporatic muoto ja on juuri ollut uskomattoman epäonninen. Hang tiukka, cross siltoja kun tulet niitä.
Toivottavasti tämä auttaa. En anteeksi odottaa.
Mary G.