Mikä on perinnöllistä hemochromatosis?

Perinnöllinen hemochromatosis on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kehon imeä ja varastoida liikaa rautaa. Tämä ylimäärä rauta on tallennettu koko elimistöön, mutta erityisesti maksassa, ihon ja haima. Kun tämä rauta on tallennettu, rauta vahinkoja nämä elimet ja tissues.HH aiheuttaa mutaatio löytyy HFE-geenin. Tämä geenit vastuulla on ohjata raudan imeytymistä ruokavaliosta. Kun henkilö perii viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, hän kehittää Perinnöllinen hemochromatosis. Jos henkilö perii viallisen genre yhdeltä vanhemmalta eikä muita, tämä henkilö on pidettävä HH harjoittaja. HH harjoittajat eivät ole kasvoi hieman niiden imeytymistä iron.Most ihmisiä, joilla HH ole mitään oireita häiriö, kunnes ne saavuttavat keski-iässä. Tämä johtuu siitä, että vain runko absorboi pienen määrän enemmän kuin mitä se tarvitsee joka päivä. Tämä vie aikaa rakentaa ja aiheuttaa oireita. Joitakin yleisimpiä oireita HH ovat haalistumista tai harmaan ulkonäkö ihoa. Oireet ovat nivelkivut, diabetes, maksan häiriöt ja heikentynyt verenkiertoelimistön. Muita merkkejä Perinnöllinen hemochromatosis ovat vähentyneet sukupuoli ajaa, varhainen menopaussi, kilpirauhasen ja lisämunuaisen häiriöt ja fatigue.HH jää usein diagnosoimatta vuosia, koska verikokeita ei suoriteta. On neljä testit, jotka on suoritettava tämän taudin diagnosoinnissa. Seerumin Ferritiinipitoisuuden Testi mittaa tasoa rauta varastoituu maksaan. Maksa Biopsia kestää maksa näytteen neula testausta. Transferriinireseptorigeenien Kylläisyys Test mittaa määrä rautaa, joka sitoutuu proteiiniin kuljettaa veressä. Paras testi on Molecular Genetic Testing. DNA-testaus mutaation HFE geenit on nyt mahdollista. Tätä testiä liian ei ole 100% tarkka, koska se on mahdollista mutantti genre tuottaa väärän negatiivisen testin result.The paras hoito HH on flebotomiasta, antaen verta. Tämä veri ei anneta Punaisen Ristin koska sitä pidetään liian runsaasti rautaa. Usein veri otetaan kerran tai kahdesti viikossa määrän aikaa alentaa raudan tasoja. Kun rauta tasot ovat normaalilla tasolla, on välttämätöntä poistaa tuopin verta kuukausittain neljään kuukauteen. Ferritiini testaus ilmoita lääkärille, kuinka usein verta pitäisi taken.Some käytäntöihin, joilla suojautua jos olet HH on muista ei rautalääkitystä, ei edes monivitamiini hieman rautaa siinä. Se on usein suositeltavaa välttää C-vitamiini täydentää kuten C lisää raudan imeytymistä. Punaisen lihan syöminen olisi vältettävä punaista lihaa on runsaasti rautaa. Rajoita alkoholin kulutus alkoholin ja korkea rauta tasolla vahinkoja maksassa kiihtyvällä vauhdilla. Jos et ole varma, kuinka paljon alkoholia voi kuluttaa kuulla lääkäriltä. Jokainen, joka sukulainen, joka on HH pitäisi testata varten häiriö. Jos testataan negatiivinen, et silti olisi testattava muutaman vuoden välein, kun ehto usein vie aikaa osoittaa ylös test.Early diagnosoinnissa ja hoidossa ovat kriittisiä pitkällä aikavälillä terveyden henkilön HH. Jos diagnosoitu ennen maksavaurioita tai diabetes, sinun tulisi olla normaali elinajanodote.

Vastaa