FAQ: New Alzheimerin Gene CALHM1 ja sen Alzheimerin tauti Riskit

Tutkija vastaa kysymyksiin äskettäin löydetty Alzheimerin Genetic Risk Factor, CALHM1 By Miranda Hitti

Saat uusimmat tiedot, olkaa hyvä syötä aihe kiinnostaa osaksi hakukenttään.

27 kesäkuu 2008 – Tutkijat ovat löytäneet uuden Alzheimerin tauti geeni nimeltä CALHM1.

Tämä geneettinen riskitekijä on yleinen, ja vaikka se ei ole niin suuri riski kuin toinen geneettinen variantti kutsui ApoE4, se on ”erittäin merkittävä” ja saattaa johtaa uusien Alzheimerin hoitoja, tutkija Philippe Marambaud, PhD, kertoo WebMD.

Mikä ei uuden Alzheimerin geeni merkitsee Alzheimerin hoitoon? Jos saat geneettinen testi CALHM1? WebMD puhui Marambaud saada vastauksia.

Maramboud työskentelee Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset, NY ja on apulaisprofessori patologian New Yorkin Albert Einstein College of Medicine.

Marambaud ja kollegat – myös Fabian Campagne, PhD, Cornell yliopiston Weill Medical College – raportoivat löytö CALHM1 in

Cell.

Mitä haluat ihmisten tietää havainnot?

perus havainto liittyy tunnistamiseen uusi geneettinen riskitekijä viiveellä ilmaantuvia Alzheimerin tauti. Mikä on myöhään alkava Alzheimerin tauti? Tämä edustaa valtaosa Alzheimerin taudin tapauksissa esiintyy keskimäärin jo 65 vuotta vanha.

Tämä on erittäin tärkeä geneettinen riskitekijä, jota esiintyy noin 23% koko väestöstä. Jos kuljettaa yhden kopion tämän riskin alleelin – tämä voi olla hieman tekninen – sanokaamme yhden kopion tämän tekijän, riski on kasvanut 44%. Ja jos kuljettaa kaksi kappaletta, riski on kasvanut 77%.

Tämä on siis tärkeä riskitekijä. Se ei ole niin vankka kuin ns ApoE4 riskitekijä, mikä lisää riskiä kolminkertaiseksi, jos kuljettaa yhden kopion tämän riskitekijä. Mutta se löytyy enemmän yksilöitä kuin ApoE4, joten se on erittäin merkittävä.

Tiedämmekö mitään mitä muunnos tekee?

Kyllä. Olemme toimittaneet erittäin vahvaa näyttöä tässä tuoreessa julkaisussa, että tämä riskitekijä löytyy geeni, joka edustaa uutta kalsiumkanavan. Kalsium- kanava on proteiini, joka mahdollistaa pääsyn soluihin, ja tässä tapauksessa, uskomme osaksi neuronien, että kalsiumionin. Kalsium-ionit ovat erittäin tärkeitä signaaleja solujen sisällä tuottaa mekanismi liittyy muistin muodostumista, esimerkiksi.

Vastaa