Autorecessive Infantile PKD

Kysymys

Hyvä tohtori Shah,

Poikani syntyi autorecessive PKD. molemmat munuaiset poistettiin 5 vuotias ja minun munuaisten otti paikkansa. Ei ongelmia 7 vuotta (muu kuin krooninen HBP, joka on ollut hyvin vaikea valvoa). Sitten vuosi sitten, menimme sisään ja Munuaisbiopsianäytteet koska Cory n munuaisten toiminta alkoi pienentyä. Kun teet pre-ultraääni, se on havaittu, että munuais- oli täynnä rakkuloita. Kukaan ei ole selitys tälle ja kaikki hänen asiantuntijat ovat ymmällään. Vuoden sisällä, Corys BP oli mahdotonta valvoa. Hänet maxed ulos kaikki mahdolliset BP lääkkeet hän voisi ottaa. Lääkärit sanoi, ettei ollut mitään muuta voisimme tehdä hänelle tuolloin, joten odotimme väistämätön. Tämä viime 4. heinäkuuta, Cory kärsi 4 grand mal kohtauksia sisällä pari tuntia, koska hänen BP menee vaarallisen korkea. He tekivät hätätilanteessa nephrectomy joka päivä ajattelu munuaisesta oli syy BP on niin korkea. Cory ei ole munuaisia ​​ja on nyt dialyysihoitoa. Hänen verenpaine on jatkanut nousuaan, ja hän on 6 HBP lääkkeet uudelleen ja me näyttävät olevan yhä hänen annosta viikoittain. Pelkään, että hän pian max ulos BP lääkkeet uudelleen, ja mitä sitten. Hänen asiantuntijat ovat yrittäneet selvittää tämän ulos, mutta ei ole ollut onnea. Jos sinulla on tietoa siitä, miksi hänen munuais- kehitetty kystia tai miksi hänen BP on niin huono, jopa ilman munuaisia ​​…. Olisin ikuisesti kiitollinen. Olimme geneettisen testauksen tehnyt hänelle myös, eikä ole mitään viitteitä hallitseva PKD, vain väistyvä ja sitten joitakin muita mutaatio, että ne eivät ole pystyneet tunnistamaan vielä. Kiitos aikaa ja siitä sivusto tavalliset ihmiset etsivät apua. Sincerely, Robyn

Vastaus

Hi Robyn

Kiitos kysymästä minun apua ”Allexperts”.

Poikasi kärsii kestävästä verenpainetauti. Oletko keskustellut AHA ohjeet hänen lääkäreitä?

https://hyper.ahajournals.org/cgi/reprint/HYPERTENSIONAHA.108.189141

aion tehdä lisää tutkimusta ja saada takaisin, jos minulla on lisää tietoa. Pelkään, että tutkimatta häntä, en voi tarjota enemmän apua.

Kunnioittavasti,

Dr. Shah

Vastaa