Krooninen sairaus

Mikä on Lesch-Nyhan oireyhtymä?

Lesch-Nyhan oireyhtymä (LNS) on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus. Tutkimus osoittaa, että tämä on saatu aikaan mutaatio henkilön perimään. Mutaatio tapahtuu, kun tapahtuu virhe puriinimetabolia tuloksena puuttumisen tai puutos entsyymin nimeltään hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin, joka löytyy X-kromosomissa.

Purines ovat keskeisiä typpiyhdisteitä että meikkiä geeniresepti ja ratkaiseva proteiinituotannossa, ja sen virheellinen synteesi muuttaisivat prosesseja elimistössä. Kolme yleisimpiä oireita Lesch-Nyhanin oireyhtymä ovat neurologinen vamma, poikkeava käyttäytyminen, ja ylituotanto virtsahapon.

Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja periytyminen

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on häiriö joka on kulkenut kuin X-linked sex piirre tai X-sidoksissa resessiivinen kuvio, joka voi vaikuttaa molempia sukupuolia, mutta se on yleensä havaittu miehillä, koska niillä vain yksi X-kromosomi. Tämän seurauksena muutos heidän yhden X-kromosomin johtaisi välittömästi LNS puolestaan ​​naisia ​​omistaa kaksi X-kromosomia ja muuttaminen molempien geenien on erittäin epätodennäköistä. Näin ollen ne eivät ole helposti vaikuttaa LNS, mutta muuttuu harjoittaja, josta ne sitten siirtyä seuraavalle sukupolvelle.

Oireita Lesch-Nyhan oireyhtymä

lisäksi kolme suurta indikaattorit mainittu yläpuolella, seuraavat ovat viisi aikaisintaan jotka saattavat myös vaikuttaa henkilö sairastaa Lesch-Nyhanin oireyhtymä:

1. Viive Motor Development

Syntyessään potilailla, joilla tämä ehto vaikuttaa normaaleilta, mutta myöhemmin, he osoittavat merkkejä sisällä 3-6 kuukautta kanssa kyvyttömyys hallita motorisia taitoja kuten viivästyminen pääntuen ja istuu. Ehtona joka vaikuttaa hypotonia voi myös nähdä yhdessä kiemurtelevan liikkeitä. Se voi myös ilmoittaa muita taustalla sairaus, joten on parasta hakea ammattiapua.

2. Hyperurikemia

Täsmälleen 6 kuukautta vanha, hiekkainen virtsa, tai ”appelsiini hiekka”, ilmestyy vaipat joka peittää virtsateiden, ja aiheuttaa verenvuotoa. Tämä johtuu siitä, että korkea virtsahapon tai

hyperurikemiaa

, joka tuottaa uraattikiteiden joka kehittyy munuaisissa imeväisten. Liikaa virtsahapon joka kiteytyy osaksi urates voi löytyä myös nivelissä, muodostaen kihti, aiheuttaa epämukavuutta, jotka saattavat tulla sietämätön aikana teini-iässä. Tämä on yksi ensimmäinen merkittävä Lesch-Nyhan oireyhtymän oireita, ja tulee välittömästi kuultava lääkärin.

3. Poikkeavuus Liikkeet

6-8 kuukautta vanha, koska heikentynyt hermoston, lapsen olisi vakavia lihaskouristukset, ja epänormaali asento, ja

hypotonia

, johtava kyvyttömyydestä ryömiä, seisomaan ja kävelemään. Johtuen neurologiset häiriöt, pakkoliikkeet ja on kasvanut refleksit näkyy myös potilaan.

4. Intelligence Alijäämä

Ennen 12 kuukautta vanhoja, lapsi olisi nyt maltillisesti älykkyyttä alijäämä, ja kehitysvammaisuus. Tarkka arviointi on vaikeaa, koska ei ole puhuminen kyvyt potilaan kärsii LNS ja huono toiminta kognitiivisia kykyjä.

5. Itsetuhoisuuden

Kun lapsi täyttää 12 kuukautta vanhoja, itsensä vahingoittaminen olisi selvää, ja tämä pidetään silmiinpistävin oire Lesch-Nyhanin oireyhtymä. Olisi pakko-oireinen käyttäytyminen, huuli puremisen, pään hakkaamista, ja sormi pureskelua. Aggressiivinen käyttäytyminen, kuten oksentelua ja sylkeminen perheenjäsenistäni myös käynyt ilmeiseksi tässä vaiheessa.

Lesch-Nyhan oireyhtymän hoito

Muut Lesch-Nyhan oireyhtymän oireita voi esiintyä aikana teini potilaan . Kuten nyt, ei ole tehokasta hoitoa varten neurologisia ja käyttäytymiseen puutteita, mutta poisto uraattikiteiden alentamalla virtsahapon kerääntyy voitaisiin hoitaa allopurinoli, joka on yleensä tehokas rajoittamaan hyperurikemiaa ja sen seurauksista, ja tietenkin , nesteytys. Saattaa olla puutetta parannuskeinoa, mutta useimmat potilaat elävät aikuisikään. Valitettavasti infektiot ja elinvaurio johtaa kuolemaan, tuloksena on hyvin vähän määrä potilaita, jotka voivat selvitä yli 40-vuotias.