Achondroplasia: syyt, oireet ja hoito

Häiriö kasvuun luita aiheuttaa geneettinen sairaus nimeltä lyhytkasvuisuus (maallikon termein). Lääketieteellinen nimi on Achondroplasia, joka johtuu puute ruston muodostusta johtaen lyhyessä luusto. Koska tämä tuskin koskaan toimii pitkien luiden, ihmiset päätyvät tämä puute johtaa hyvin lyhyessä stature.Background ja CauseMost aikuisilla miehillä kasvaa jopa maksimikorkeus on noin 4feet 4 tuumaa ja naiset keskimäärin korkeus on noin 4 jalkaa 1 tuuma. Yksi voi kertoa eroa lapsi, joka on sairaus, kun kasvot ja otsa ovat suhteellisen suuria ja toinen. Naurunalaiseksi ihmiset vain koska heillä on tämä vika on aivan väärä tapa toimia ja sen pitäisi olla stopped.Symptoms ja GeneticsMost usein tämä sairaus on geneettinen ja siirtyy sukupolvelta toiselle, mutta jos on uusi geenimutaatio tapahtuu, mahdollisuudet ovat se voi ohittaa seuraavan sukupolven ja lapset syntyvät ilman vika. Myös mahdollisuudet syntyvien lasten kanssa Achondroplasia alkaen normaalikokoinen vanhemmat, joten luultavasti geeni voi myös ilmetä parin sukupolven ajan. Fyysiset oireet lapsuuden ovat ilmeisiä. On yleensä avoin puute puute lihaksen sävy ja siksi moottorin normaalia liittyvät toimet ovat poikkeuksetta paljon hitaampaa kuin muualla ikäisensä. Megalocephaly, jota kutsutaan myös laajentumista aivoissa, on melko yleinen tässä häiriö ja jotkut jopa pieni kohouma, jonka nikama, keula jalat ja ulkonevat leuan linjaa hampailla ei aina hyvin linjassa. Parannuskeinoja voidaan harkita, jos yksi löytää oikean lääkäri auttamaan toinen matkan varrella, jos se on mahdollista tietenkin! Diagnoosi ja TreatmentThe diagnoosi on yleensä ilmeinen lapsen kasvaessa ja itse asiassa joskus jopa syntyessään itse. Yleensä ultraäänitutkimuksia, röntgenkuvat, amniocenteses, ja muut kuvantamisen perustuvat tekniikat tehdään heti syntymän jälkeen lapsen esiintyy oireita. Jokainen vanhempi haluaa tarjota parasta lapselle raskauden aikana ja sen jälkeen hän on syntynyt. Valitettavasti sinänsä ei ole varsinaisia ​​parannuskeinoja tai menettelyjä tukea henkilölle, joka on diagnosoitu Achondroplasia. Jos ongelmia syntyy synnytyksen aikana, post toimitus, lapsuudessa tai jopa aikuisiässä, niin asiantuntija interventio on välttämätöntä. Yksi menetelmistä hoitamiseksi potilaalle, joka kärsii vakavia puristus selkäytimeen olisi varmasti leikkausta, jotta purku tulee voimaan. Uloke leuan voida kirurgisesti rekonstruoida ellei ehdotti lääkäri. Toisaalta, hammashoitoa korjata hampaat on varmasti mahdollista. Ortopedinen asiantuntija on paras veto jos etsii korjaamaan muoto raajojen ja keula jalat. Jokaista sairaus vaikka jotkut ei voida parantaa, mutta hoitaa, jos taloudellinen varmuus on mahdollista, on järkevää tarkistaa tämän. Kuitenkin yksi on aina tavata asiantuntijoita, jotka tietävät, mitä he tekevät, toisin yksi voi päätyä tekemään virheellisiä päätöksiä. Toisaalta, on olemassa kirurgeja, jotka tutkimukseen sairauden ja jos on jotain mahdollista opinnoissaan, kannattaa kuulla niitä pois.

Vastaa