Turnerin oireyhtymä: Syyt, oireet ja Treatment

Mikä on Turnerin oireyhtymä? Oletko koskaan nähnyt tyttö lyhytkasvuisuus, webbed kaula ja leveä rinta? Et ehkä ihmetteli, miksi tyttö näytti niin. Se kaikki, koska hän kärsii kromosomaalisesta niukkuuden sairaus nimeltään Mosaic Turnerin oireyhtymä. Yhteinen Ihmisellä on neljäkymmentäkuusi kromosomia, joista 2 ovat sukupuoli chromosomes.Naturally naisilla on 2 X-kromosomia; Kuitenkin niissä Turnerin oireyhtymä, yksi X-kromosomia on poikkeavuuksia tai puuttuu. Tämä tila tunnetaan Gonadien Mosaikismi tai yksinkertaisesti Mosaikismi. Se on lääketieteellinen häiriö, joka vaikuttaa yksi vuonna 2000 tyttöä. Mutta tässä tilassa, maksimi sikiöt eivät kestä raskauden. Harvat, jotka selviävät tämän jälkeen syntyneet paljon poikkeavuuksia ja tarvitsevat säännöllistä lääketieteellistä hoitoa koko elämänsä. Ominaisuudet Mosaic Turnerin oireyhtymä liittävät vertaileva prosenttiosuus 45, X solut elimistössä, ja verrattuna 46 XX soluja. Yleisin piirre on lyhytkasvuisuus korkeus, lisäksi mitään kasvua munasarjat johtaa hedelmättömyyteen. Ilmenemismuodot Tämän oireyhtymän vaihtelevat suuresti. Muita poikkeavuuksia kuuluu leveä rinta, lymphedema webbed kaula, ja niin edelleen. Harvoin voi olla luuston häiriöt, kilpirauhasen ja munuaisten ongelmia ja sydänvaivoja. Jatkuva tarkastukset ja hoidot ovat ehdottomasti tarpeen. Nykyään Mosaic Turnerin oireyhtymä havaitaan kohtu itse avulla suonikalvon villus tai ultraääni sampling.Causes mosaiikki Turner SyndromeCauses tämän oireyhtymän kuuluvat osittainen ja täydellinen puuttuminen yhdestä joukossa kaksi X-kromosomia, joita löytyy naisilla . Yleensä lisääntymisessä, kromosomeista peräisin äidin ja toinen isältä. Kun jompikumpi kromosomien on järjestetty uudelleen, katoaa tai muutetaan, se aiheuttaa Mosaic Turnerin oireyhtymä. Tämä oireyhtymä esiintyy riippumatta naisen age.Symptoms mosaiikki Turner SyndromePresence ei toiminnan munasarjat taipumus olla commonsymptom. Nämä potilaat ovat lyhyitä estrogeenia elimistössä, joka vaikuttaa seksuaalista kasvua merkittävästi. Ilman hormonihoitojen, ajat eivät ole aloittaa ja rinnat eivät kehitä. Osteoporoosi voi kehittyä puutteesta estrogen.Another majorsymptom sisältyy lyhyt korkeus. Potilas Tämän oireyhtymän kärsii viivästyneestä kasvusta. Jokainen lapsi kärsivät tästä oireyhtymästä on usein syntynyt vakiokorkeus, mutta kehitys nopeus hidastuu, kun hän saavuttaa puberty.Webbed kaula, erityisesti Imuneste turvotus ja laaja kaula on nähtävissä potilaiden Mosaic Turnerin oireyhtymä. Harvemmassa nännit ja leveä rinta ovat muun ominaisuuden features.The potilaat MTS on kommunikaatio-ongelmat ja oppimisvaikeudet. Heillä on ongelmia analyyttinen päättely kuin well.Approximately 1 /3rd potilaat kärsivät munuaisen poikkeavuudet. Huono verenkierto, hevosenkengän muotoinen munuainen, ja epäsäännöllinen virtsan viemärijärjestelmän muutamia ongelmia, jotka liittyvät MTS.A määrä naiset kärsivät tästä oireyhtymästä on kilpirauhasen samoin. Yleisin syy on hypothyroidism.Treatment Of Mosaic Turner SyndromeMTS on elinikäinen sairaus ja ei ole hoitoa. Hoito perustuu hormonihoidon pääasiassa. Se sisältää standardin injektiot estrogeenin, kasvuhormoni ja ihmisen kasvuhormonia. Kasvuhormoni ruiskutetaan lapsuudesta välttämään lyhyitä korkeuteen aikuisena. Se hallinnoi loppuunsaattamiseksi kehitys tapahtuu. Estrogeenikorvaushoitoa aloitetaan kynnyksellä murrosiän normaalin seksuaalisen kehityksen. Säännölliset tarkastukset ovat erittäin tärkeitä.

Vastaa