Mikä on Wilsonin Disease
Wilson tauti on harvinainen geneettinen autosomaalinen dominantti sairaus, ja se on tunnettu siitä, että epänormaali aineenvaihdunta kuparia, joka aiheuttaa ylimääräistä kertymistä kuparia elintärkeiden elinten, kuten aivot, maksa, silmät ja muissa kudoksissa. Se tapahtuu johtuu geneettisestä mutaatiosta Wilsonin taudin proteiinin geeni ja Taudin puhkeaminen on välillä ikäryhmässä kuudesta kahteenkymmeneen vuoteen. Tärkein fysiologinen epätasapaino esiintyy johtuu korkea kuparin imeytymisen ohutsuolessa ja alennettu kuparin erittymistä maksassa johtaen maksasairaus ja neurologisia ongelmia. Siksi tämän häiriön hoitotapa sisältää lääkitystä, joka edistää poistamalla ylimääräistä kuparia pois kehosta estämällä kuparin imeytymistä suolistossa vaikka vaikuttaa suuresti potilaiden vaativat usein maksansiirto.
Oireet
Wilsonin tauti johtuu pääasiassa kuparin laskeuma elintärkeiden elinten ja kudosten, kuten aivojen ja maksan vähitellen huonontamalla niiden normaali toiminta ja voivat siten johtaa neuropsykiatrisia ja maksasairaudet. Kyseisen henkilön kanssa Wilsonin tauti liittyy maksasairaus voi esiintyä sekavuutta, väsymystä, sisäinen verenvuoto, ja portahypertensio (tila, jossa paine nousee porttilaskimon johtaen verenvuotoon ruokatorven verisuonten yhdessä pernan laajentumista ja vatsan nesteen kertymistä). Nämä oireet ovat hengenvaarallisia ja vaativat välitöntä lääkärin hoitoa. Lopulta normaalia toimintaa maksan kyky saa heikentää näin vaarantamatta yleisen terveydentilan. Neuropsykiatrisia ilmenemismuotoja Wilson s tauti liittyy migreeni, käyttäytymisen muutokset, psykoosi, depressio, liittyvien kohtausten lievä heikkeneminen kognitiivisten toimintojen ja toistuvia dementia.
Lisäksi liiallinen kuparin kertyminen häiriö voi edistää erilaisten lääketieteellisten sairauksien aiheuttamalla hormonaalinen epätasapaino ja näin ollen vaikuttavat elintärkeitä elimiä, kuten munuaisia, silmät ja sydän. Hormonaalisen epätasapainon liittyy hypo-parathyroidism (vähentynyt tuotanto lisäkilpirauhashormonin), hedelmättömyyttä ja keskenmenoja. Toiminnot munuaiset saada alentunut munuaisten asidoosi, joka johtaa heikko luut, nephron-kalsinoosi (kalsium kertymistä munuaisiin) ja aminoaciduria (aminohappoja, jotka ovat välttämättömiä proteiinien tuotannossa päästä erittyy virtsaan). Silmät saavat vaikuttaa harvoin johtuen kuparisaostumina sarveiskalvon tuloksena muodostuu renkaiden ympärillä iiriksen tunnetaan Kayser-Fleisher renkaita. Harvoin sydän saa vaikuttaa johtuu heikentyneestä sydänlihaksen (kardiomyopatia) johtaen sydämen rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta.
Vaiheet taudin
Wilsonin tauti sisältää neljä vaihetta perustuvat pääasiassa kuparisaostumina ja taudin etenemistä vaikuttamalla elintärkeitä elimiä, kuten mainittu alla: –
vaihe I:
Se on ensimmäinen vaihe sairaus, jossa kupari kerääntyy maksaan kiinnittämällä sitoutumiskohtiin maksan soluja.
vaihe II:
Tämä akuutti vaihe liittyy etenevä leviäminen kuparia maksassa ja se saa kiertää elimistössä.
vaihe III:
se on krooninen vaihe, jossa aivot ja muut maksanulkoisen kudokset saavat kertyneen kupari lopulta edistäville tauti.
Vaihe IV
– tauti aiheuttaa merkittäviä oireita ja kuparin epätasapaino voidaan vakauttaa hoidon.
hoito
hoitomodaliteetti hallintaan Wilsonin taudin sisältää saanti alhainen kupari ruokavalio, lääkitys, Fysikaalinen hoito ja harvoin elinsiirron. Alhainen kupari ruokavalio sisältää välttää ruokaa, joka on runsaasti kuparia, kuten kuivatut hedelmät, pähkinät, suklaata, ja äyriäisten jne Lääkehoito edistää kuparinpoiston estämällä kuparin imeytymistä elimistöön. Fysikaalinen hoito pyrkii vähentämään neurologisia oireita, kuten apraksiaan, atonia ja niin edelleen. Harvoin potilaalla on kehittynyt Wilsonin tauti usein vaativat maksansiirtoa.