Krooninen sairaus

Tay-Sachsin tauti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jossa rasva yhdisteitä kehossa kerääntyä itse aivojen soluissa ja kudoksissa ja aiheuttaa toimintahäiriöitä aivosolujen. Tämä geneettinen sairaus pitkällä aikavälillä voi tuhota koko hermostoon. Se tapahtuu yleensä, koska puuttuminen on erittäin tärkeä entsyymi nimeltään beeta-heksosaminidaasi A.

Tämän entsyymin ihmiskehossa on jakaa alas rasva yhdisteet, jotka ovat kutsutaan Gangliosidit. On olemassa kahdenlaisia ​​Tay-Sachsin tauti, yksi tyyppi Tay-Sachs, jossa on täydellinen puuttuminen heksosaminidaasin A -entsyymiä heti syntymän. Toinen on, myöhään ilmaantuvia Tay-Sachs (PALJON) jos keho tuottaa entsyymin, mutta hyvin vähemmän kuin mitä vaaditaan. PALJON voidaan havaita enimmäkseen 15-35 ikäryhmissä. Tämä sairaus vaikuttaa lähinnä henkinen tila ja kasvun potilaan. Ihmiset kärsivät Tay-Sachsin tauti vähitellen sokeita ja kuuroja ja kasvojen lihasten surkastuminen, joka johtaa halvaantumiseen. Tämä sairaus on hyvin korkea keskuudessa Itä Europea € ™ s juutalaisten yhteisöä.

Syitä Tay-Sachsin tauti

Kuten kaikki geneettisiä sairauksia, joka on Tay-Sachsin potilas vain saada tämän taudin perintönä hänen vanhempansa. Joten potilas on periä sekä aktiivinen heksosaminidaasin-geenin vanhemmilta. Jos hän perii yhden aktiivisen geenin sekä inaktiivisia geenejä, ei ole mahdollisuuksia häntä saada Tay-Sachs. Mutta hän pidetään Tay-Sachsin piirre, joka tarkoittaa, että ne voivat välittää viallisen geenin lapsilleen, jotka tekisivät niistä tauti altis.

Oireita Tay-Sachsin tauti

Tay- Sachs on pikkulapsi geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen oikeus syntymästä. Siellä wonâ € ™ t olla mitään oireita osoittaa ensimmäisen 4-7 kuukautta jälkeen babyâ € ™ s syntymästä. Myöhemmin lihasnykäyksiä voidaan havaita. Noin vuosi syntymästä, vauva saattaa menettää motorisia taitoja. Tästä eteenpäin intensiteetti taudin kasvaa vauva hitaasti menettää sen näkö ja kuulo valmiuksia.

Toinen Tay-Sachsin tauti LOTS on seuraavia oireita, kuten näön hämärtyminen, epäselvä puhe, ja lihasten nykiminen. Henkinen epävakaus ja huono muisti ovat myös oireita ERÄT. Kuitenkin elinikä potilaille, jotka kärsivät PALJON on vaikea päätellä sillä LOTS selvisi viimeaikaisissa tutkimuksissa. Geneettinen testi tehdään verinäytteestä henkilön diagnosoida Tay-Sachsin

Saatavana Hoidot

Ei ole helposti saatavilla hoitoja paranna sairautta. Teemana lääkitystä tämä sairaus on vain minimoida oireita Tay-Sachs. Joten määrätty lääke auttaa vähentämään lihasten nykiminen ja kivut kehon. Tay-Sachsin potilas tarvitsee perheen tukea kerran hän tulee myöhemmissä vaiheissa taudin. Ihmiset, joilla Tay-Sachsin historiaa perheen tarvitse suorittaa geneettisen testin vaatimusten mukaiseksi, jos heillä on viallisia geenejä niiden elin. Tay-Sachs potilaita täytyy ottaa perinnöllisyysneuvontaan ennen kuin he menevät naimisiin tai ajatella saada lapsi.

terveydelle!