Gardnerin oireyhtymä kysymykset
Kysymys
Hi. Olen suvussa Gardnerin oireyhtymä … ja vaikka siellä on enemmän tietoa saatavilla nyt verrattuna kun äiti oli diagnosoitu 25 + vuotta sitten, se on edelleen vaikea saada joitakin kysymyksiin.
Veljeni, minä ja äitini kaikilla on sairaus vielä nuorempi veljeni (34-vuotiaat) oli kolonoskopia ja näyttää olleen säästynyt. Onko vielä mahdollisuus pojalleen /lapset voi periä mutatoitunut geeni (vaikka hän ei)?
Äitini on kertonut hänellä on enemmän polyypit ja ne ovat syöpä- /syöpää edeltävän. Hän on yksi kasvaa ulos hänen ilestomy … mitkä ovat mahdollisuudet tämän polyyppi liian voisi kääntyä syöpä? Noin kuinka kauan kestää polyyppi kääntyä syöpä?
Lääkärini sanoi, että minä alla mennä ylemmän GI: n vakuuttaa Gardnerin ei näy ylemmän intenstine … ja sen jälkeen 50 vuotta, minun mahdollisuudet vähenisi. Silti äitini on yli 50, ja hän on edelleen kehittää syöpä. Onko tämä eliniän taistelua? (Hän on taistellut yli 25 vuotta).
Lisäksi, kuten tämä on geneettinen sairaus, kuinka on mahdollista, että joku on mutatoitunut geeni, jos kumpikaan vanhemmista vaikuttaa? Voiko geeni mennä lepotilassa ja sitten uudelleen näkyviin sukupolvien myöhemmin?
Kiitos aikaa.
Vastaus
Yritän vastata kysymyksiin siinä järjestyksessä ne näkyvät. 1. Jos pikkuveli ei näytä olevan sairauden hän todennäköisesti ei ole sitä. Siinä tapauksessa hänen lapsensa eivät saisi saada se joko (elleivät he saa sitä äidiltä tai uudella geenin mutaatio.
2. Kaikki hänen polyypit voi muuttua syöväksi. Vaikka ei ole absoluuttista aikaa taulujen voimme ilman dobt sanoa, että mitä suurempi polyyppi isompi hänen riskin. Kaikki hänen polyypit mukaan lukien tämä tulisi poistaa mahdollisimman aikaisin ja mahdollisimman pian!
3. tavallisesti elämän ajan taistelu. en todellakaan voi taata, että riskit vähenee jälkeen 50!
4. on kuitenkin uusi samanlainen mutaatiot voivat tapahtua spontaanisti silloin tällöin ja siten aloittaa uuden sairaus, joka voi olla perinnöllinen.