Yksityiskohtaiset tiedot Medullary kystinen disease
Medullary kystinen munuaissairaus on autosomaalinen hallitseva munuaisten häiriö ominaista rakkuloita sekä munuaisissa ja tubulointerstitiaalinen skleroosi johtaa loppuvaiheen munuaisten sairaus. Näissä olosuhteissa, munuaiset eivät keskity virtsaan niin, mikä johtaa liialliseen virtsan tuotanto ja menetys natriumia. MCKD ilmenee vanhemmilla potilailla ja periytyy autosomaalinen dominantti kuvio. Medullaarinen kystinen sairaudet voidaan jakaa kahteen ryhmään tai alatyyppejä. Ensimmäinen ryhmä nefronoftiisi on ominaista peittyvästi periytyvä perintönä. Tämä tarkoittaa sitä, että kyseinen lasten on periä kaksi geeniä varten sairaus, joka on virhe (mutaatio) niihin. On olemassa ainakin neljä nefronoftiisi. Kaikkien neljän liittyy tuotannon suurten amoungs virtsaa. Kaikkien neljän liittyvät tuotantoon suuria määriä virtsaa varhain ja yökastelu. Tyypin 1, munuaisten vajaatoiminta kehittyy noin vuotiaana 13. Tyypin 2, munuaisten vajaatoiminta kehittyy yleensä 1 kolmen vuoden iässä. Tyypin 3, munuaisten vajaatoiminta kehittyy noin 19-vuotiaana, ja tyyppi 4, munuaisten vajaatoiminta kehittyy teini-iässä. Toinen ryhmä, jota kutsutaan medullaarinen kystinen munuaissairaus, on ominaista autosomaalinen dominantti perintönä. On olemassa ainakin kahdenlaisia medullaarinen kystinen munuaissairaus, ja munuaisten vajaatoiminta kehittyy vuotiaille 30 ja 70. NPH esiintyy nuorilla lapsilla ja usein johtuu peittyvästi perintö. NPH tapahtuu lapsuudessa ja etenee munuaisten vajaatoiminta ennen ikää 20 vuotta. NPH voi liittyä ei-munuaisen ominaisuuksia, kun taas MCKD on rajoitettu munuaisiin. NPH esiintyy nuorilla lapsilla ja johtuu yleensä peittyvästi perintö. Nämä ihmiset ovat kehittäneet geenivirheen uutena mutaatio (geenin tulee epänormaaliksi ilman selvää syytä). MCKD ilmenee vanhemmilla potilailla ja lähetetään autosomaalinen dominantti kuvio. Ei ole parannuskeinoa tähän sairauteen. Aluksi hoidon keskittyy oireiden hallinnassa, vähentää komplikaatioita ja hidastaa taudin etenemistä. Kun munuaisten vajaatoiminta ilmenee, dialyysi tai munuaisensiirto tarvitaan. Leikkaus poistaa munuaisten voidaan tarvita, jos krooninen vatsakipu tapahtuu. Se on erinomaisia tuloksia. Munuaisten infektiot ovat yleisiä ja hoidetaan antibiooteilla. Suuri päivittäinen saanti nesteiden ja suola (natrium) tarvitaan kompensoimaan liiallinen erittyminen natrium- ja tuotannon suuria määriä laimennettua virtsaa.