Krooninen sairaus

Juuri tänä vuonna, seitsemän vuoden tietämättä mitä oli meneillään kanssa tyttäremme, meille kerrottiin, että hän todennäköisesti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus nimeltä MeCP2 päällekkäisyyttä Syndrome, äskettäin löydetty hermoston häiriö vakavia vaikutuksia. Saimme testitulokset ja paperit täynnä selityksiä paljon lääketieteellistä terminologiaa. Jos et ole lääkäri, et tule ymmärtää sanan näistä tuloksista ja raportteja. Joten tein hieman kaivaminen ja nyt perustiedot ote geneettisiä sairauksia kuten MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. Kuten nimikin kertoo, tämä on vasta ensimmäinen askel ymmärtämiseen tämän taudin ja kattaa vain perustiedot geneettinen ilmeen. Ole hakevat tulevaisuudessa artikkelit, joissa aion mennä enemmän perusteellisesti MeCP2 ja sen erityiset effects.To ole minkäänlaista ymmärrystä mistään geneettinen sairaus, meidän täytyy ymmärtää perustiedot genetiikan, joten tehdään hypätä oikeassa. Suuri osa peittyi seitsemännellä luokalla biologiaan, vaan tarttua minuun, aion jonnekin tätä. Tiedämme, että kehomme koostuu soluista. Sisällä nämä solut ovat paljon asioita, mutta tärkeintä on 揷 ontrol keskelle? Kutsutaan ydin. Se on niin tärkeä, koska se toimii kuten 揵 sade? Meidän soluja. Nyt tuman sisällä on meidän DNA, tai tarkemmin sanottuna meidän perinnöllinen materiaalia. DNA voidaan jakaa langaksi kaltaisia ​​rakenteita tunnetaan kromosomeja. Aivan kuten solun on ydin, kukin kromosomi on jotain kutsutaan sentromeerin, vaan pikemminkin kuin 揵 sade? Sitä, se on kuristuksen kohdassa. Centromere jakaa altaan kahteen osaan, ja antaa jokaiselle kromosomi on ainutlaatuinen muoto (kuten x tai y). Osioista kromosomissa kutsutaan 揳 rms? On lyhyempi varsi kummallakin kromosomin nimeltä 損? Käsivarsi, ja pidempi varsi jokaisen kromosomin nimeltä 搎? Arm.There ovat 23 paria kromosomeja jokaisen ihmisen soluja, ja yksi niistä parien selvittää olemme miehiä tai naisia . Naisilla on kaksi 搙? Kromosomeja, ja miehillä on yksi 搙? Ja yksi 搚? Koska naisilla on kaksi 搙? Kromosomia aikana sikiön kehitykseen, yksi näistä x: n satunnaisesti inaktivoi (lakkaa toimimasta). Koska se on satunnaista, mitä x inaktivoi jokaisessa solussa, hän voi olla monia soluja x äitinsä antoi hänelle aktiivisia, ja monet solujen x isänsä antoi hänelle active.Our geenit ovat perinnöllisiä materiaalia, jotka sijaitsevat meidän kromosomeja. Ne toimivat kuten ohjeet tehdä molekyylejä kutsutaan protiens. Lisäksi 損? Käsivarsi ja 搎? Käsivarsi, nämä geenit voidaan sijoittaa useita kohtia määritetty kromosomiin. MeCP2 geeni sijaitsee X-kromosomissa pitkän 搎? Arm pisteessä 28. Joten jos lääkärisi koskaan sanoo mitään sinulle noin Xq28 kromosomi, hän puhuu MeCP2 geeni. Mitä tapahtuu geneettisiä sairauksia on se, että geenit on havaittu olevan mutaatioita (joka vain merkitsee muutosta geneettisen rakenteen normaali geeni). Ei voi olla deleetiomutaatioita jossa palaset geenin todella puuttuu, tai voi olla päällekkäisyyttä tai jopa triplication mutaatioita, joissa pieni tarkkoja kopioita joitakin geenin ovat found.In osalta on MeCP2 geenin, jos on deleetiomutaatio, että geeni, se useimmiten johtaa Rettin oireyhtymä. Jos on päällekkäisyyttä tai triplication mutaatio, se yleensä johtaa MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. Rettin oireyhtymä vaikuttaa eniten tyttöjä, koska mies sikiöiden poisto mutaatio tässä geenissä ei yleensä tee sitä koko ajan. MeCP2 Kaksinkertainen oireyhtymä vaikuttaa eniten poikia, koska tytöt ovat päällekkäisyyttä mutaatio tässä geenissä ei yleensä oireita, koska se on x, että saa inaktivoituu aikana x- inaktivointia aikana sikiön kehityksen aikana. Olemme havainneet, että joskus päällekkäisyys tämä geeni voi translokoituvat toiselle kromosomi, joten x inaktivointi ei ole hyödyllistä näille tytöille. MeCP2 päällekkäisyyksiä on todella kova poikia. Syynä on se, että niillä on vain yksi x niin päällekkäisyyksiä esiintyy hyvin solussa kehoaan. Useimmat pojat MeCP2 on paljon vakavampia oireita kuin tytöillä (joskaan ei aina, me tiedämme joitakin tyttöjä samoja vakavia oireita urokset saada, tämä johtuu translokaatio edellä mainitut). Oireita ovat hypotonian (levyke vauvan oireyhtymä) vaikea kehitysvammaisuus, huono puheen kehitys, progressiivinen spastisuus, toistuvat hengitystieinfektiot, kouristukset, autistinen käyttäytyminen ja ruoansulatuskanavan häiriöt. Se voi myös aiheuttaa neurologisia heikkenemistä, joka voi nopeasti johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Kuten näette, tämä on erittäin vakava sairaus, ja meidän kaikkien on tietoisuutta. Tämä on juuri ensimmäinen askel ymmärtämään, mitä tämä tauti on, mutta on paljon enemmän oppia ja löytää. Tukekaa MeCP2 ja Rettin oireyhtymä tutkimusta, ja kertoa ihmisille tiedät tästä heikentävä häiriö, jotta voimme kaikki taistella parannuskeinoa.