Krooninen sairaus

Kniest dysplasiaa on häiriö luun kasvua. Tämä ehto on ominaista lyhytkasvuisuus (lyhytkasvuisuus), laajentuneen liitokset ja muut luuston epämuodostumia, ja ongelmia näkö ja kuulo. Ihmiset, joilla tämä ehto on lyhytkasvuisuus syntymästä, lyhyt runko ja lyhentää raajat. Aikuisten korkeus vaihtelee 42 tuumaa ja 58 tuumaa. Progressiivinen yhteinen laajentuminen ja kipu rajoittaa liikkumista nivelissä, mikä rajoittaa toimintaa ja häiritsee pysyvä ja kävelyä. Nämä yhteiset ongelmat voivat myös johtaa niveltulehdus. Kniest dysplasia on yksi useista muodoista lyhytkasvuisuus, joka johtuu muutoksesta (mutaatio) geenissä, joka tunnetaan COL2A1. Tämä geeni on mukana tuotannon tiettyä proteiinia, joka muodostaa 2-tyypin kollageenia, joka on välttämätön normaalia kehitystä luut ja muut sidekudoksen. Kokoonpanon muutokset tyypin 2 kollageenin johtaa epänormaaliin luuston kasvuun ja siten erilaisiin dwarfing olosuhteet tunnetaan luuston dysplasias.Causes of Kniest dysplasiaThe potilaalla ilmenee merkitty selkä kyfoosi tai kyphoscoliosis ja lannenotkoon. Röntgenkuvat paljastaa lyhennetty putkimainen luut pyöristetyllä päät, viivästynyt epifyysien kehitys, ja hajanainen, litistetty ja potenssiin epifyysit käsissä. Turvotusta muistuttavat Heberdens solmuja ja Bouchards solmut voivat myös nähdä. Lantion poikkeavuudet kuuluu laaja ja lyhyt reisiluun kaulaa, merkitty Coxa vara ja hip contractures.Skeletal dysplasiaa on heterogeeninen ryhmä sairauksia ominaista poikkeavuuksia ruston ja luun kasvua. Niiden muodot perintö ovat heterogeenisiä (eli peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti, X-sidoksissa resessiivinen, tai X-kromosomiin liittyvä dominant.Kniest dysplasia on yksi kirjo liikuntaelinten sairauksien aiheuttama mutaatioista COL2A1 geenissä. Proteiini tekemä tämän geenin muotoja tyypin II kollageenia, molekyyli löytyy useimmiten ruston ja kirkkaissa geeli, joka täyttää silmämunan (lasiaiseen). Mutaatiot COL2A1 geenissä, jotka aiheuttavat Kniest dysplasia häiritse kokoonpano tyypin II kollageenin molekyylejä, joka estää luut moitteettoman kehityksen ja aiheuttaa oireita on disorder.Symptoms on Kniest dysplasiaPeople kanssa Kniest dysplasia on pyöreä, litteä kasvot merkittävässä ja laaja-set silmät. Jotkut vauvoilla syntyvät aukko katon suussa (kitalakihalkio). Pikkulapset voi myös olla hengitysvaikeuksia johtuen heikkoudesta henkitorveen. Vaikea likinäköisyys (likinäköisyys) on yleinen, kuten muutkin silmä ongelmia, jotka voivat johtaa sokeuteen. Kuulonalenema johtuvat toistuvia korvatulehduksia on myös possible.Three naisten lyhytkasvuisuus ja luuston epämuodostumia ominaisuus for Kniest n dysplasia on kuvattu. Kahdessa potilaista (alkaen kaksi sukupolvea yhtä perhettä) on vain luuston vikoja. Kolmannessa potilas ne yhdistetään muita oireita liittyvät jänteet, sclerae, silmän linssit, verkkokalvon alusten ja kuulon. Tämän perusteella voidaan päätellä, geneettisen muunnelmia tauti – kuten liittyvät luuston ja muut, joissa huonommuus kollageeni ei rajoitu skeleton.Treatment varten Kniest dysplasiaSurgical hoitoon, mutta lähellä oftalmologiset seuranta on tarpeen niiden suotuisan ennustetta . Kirjallisuudessa on vitreoretinaalista rappeuma, kuten Wagnerin tauti tai Stickler oireyhtymä voi osoittaa suhdetta Kniest dysplasia samankaltaisiin sairauksiin. Koska ne saattavat olla erilaisia ​​kliinisiä kursseja ja visuaalinen ennusteen mukaan alkuperäisen biosynteettisten häiriöt, me korosti ortopedisten ennusteesta, kuten vitreoretinaalista rappeutuminen perustuslaillisten luuston sairaudet.