Lihas Biopsia Journey
Jos lapsi epäillään olevan mitokondrion sairaus, sinulle kerrotaan olevan lihas koepala tehty. Tämä on, jos ne todella ottaa pala lihaksen lapsesi reiteen, jotta he voivat analysoida geneettisten mutaatioiden tai mikä se on he etsivät. Ei, en todellakaan tiedä kaikkia lääketieteellisiä syitä tarvitsematta tarkastella lihas, tiedän vain, että kun lapseni oli kaksivuotias ja minulle kerrottiin että hän tarvitsi lihas koepala Panikoin. Lääkärit jatkoi kertoa minulle, että se oli ei-invasiivisen kirurgian ja hän toipua hyvin, mutta kaikki Kuulin leikkausta. Emme lopulta todella tekee lihaksen koepalan kunnes tyttäremme oli seitsemän vuotta vanha. Tämä artikkeli käsittelee tarinamme ja toivottavasti antaa joitakin hyödyllisiä vinkkejä ja karikot välttää. Syy odotimme niin kauan tehdä koepala oli, koska minusta tuntui se ei ollut tarpeen laittaa lapsen leikkaukseen, jos tulos oli vielä olemaan ettei hoitoa jostain mitokondrioiden häiriö hänellä voi olla. Tunsin lääkärit vain halusi minun tehdä se, jotta he voisivat tietää, mikä niistä hänellä oli, ja en ollut valmis laittamaan hänet tai meille, että juuri niin uteliaisuus voisi olla tyytyväinen. Mikä lopulta muuttanut mieleni oli, että olen tajunnut, että vaikka ei ehkä ole lääketieteellistä hoitoa kumpi on laaja kirjo mitokondrioiden sairauksia hänellä voi olla, selvittää kumpi se oli voi auttaa meitä osata vastata hänelle ja miten paras nostaa häntä. Ensimmäinen asia mitä sinun tarvitsee tietää, että on olemassa vain yksi paikka saada asianmukaista lihas koepala tehty. Eli Atlanta, GA Dr. John Schoffner. En sano, että koska pidän kaveri (joka todella tehdä). Sanon sen, koska tähän mennessä hän on ainoa, joka testaa tuore lihas sijasta jäädytetty. Ystäväni oli kolme Lihasbiopsiat koska hän oli tehnyt kaksi ennen menossa Atlanta ja jossain matkan varrella joku jäädytti lihas väärällä tavalla tai joku sekaisin sitä jollain tavalla. Jos lääkäri painostaa sinua tekemään lihas koepala muualla kuin Atlanta, sanoa ei. On tarpeeksi vaikeaa käydä läpi kerran, saati täytyy tehdä se uudelleen, koska joku ei tee sitä right.When ensin yhteyttä Dr. Shoffner toimisto oli melko vähän paperityötä täyttää ja muutama vanteet hypätä läpi. Mielestäni tämä on 搉 ormal? Lääketieteellisiin menettelyt ja en ollut liian haitannut se. Kun saimme lopulta tapaaminen seuraava askel oli tehdä suunnitelmia ottaa neljän päivän matkan Atlanta, mikä tietenkin edellyttää vanhemmat ja isovanhemmat (jos he haluavat mennä) saada vapaata töistä. Et maksaa kaikki omat kulut, joten sinun täytyy varata hotellin ja valmistaa ostamiseen ateriat kun olet siellä. Uskon, Ronald McDonald on apua perheille, jotka täytyy mennä lihaksen koepaloja, joten jos raha on tiukassa, kysy siitä. Vierailu menee näin … saavut tahansa kun kaksi päivää ennen leikkausta, niin se on yhden yön. Päivää ennen leikkausta, tapaat tohtori Schoffner. Hän on mahtava! Hän on ainoa lääkäri, joka oli koskaan pystynyt selittämään Anna ja vie aikaa hänen kanssaan niin, että hän ei ollut peloissaan tai itku, kun hän tutki hänet. Tänä päivänä siellä on myös olettaa olevan lääkärintutkimuksen, mutta jättäytynyt koska se oli yksi niistä asioista, joissa lapset oli koukussa jopa elektrodit ja istua edestakaisin 20 minuuttia. Niin, että ei tule tapahtumaan Anna. Se oli helppo poistaa, meillä oli vain antaa Tri Schoffner toimisto tietää etukäteen. Seuraavana päivänä on leikkaus. Nuorille lapsille he yrittävät saada niitä aikaisin koska sinun täytyy tehdä ne nopeasti ennen leikkausta. Se kestää noin tunnin, ja sitten mennä takaisin hotelliin ja lepoa. He haluavat sinun pysyä siellä seuraavaan päivään varmistaa, että lapsi ei tarvitse mitään leikkauksen jälkeen tai mitään complications.The Vaikeinta minulle oli, että olin ymmärtää, että olisin voinut mennä anestesian Anna ja pysyä hänen kanssaan kunnes hän oli tyrmätty. He eivät anna sinun tehdä tätä. Istut lapsesi odotushuoneessa ja sitten he tulevat saat lapsen ja istut ja huoli ja pyöritellä peukaloilla, kunnes siunattu kun ne tulevat ulos ja saada teitä ja kertoa, että leikkaus on ohi ja lapsesi on hieno. Koska Itkin melkein hysteerisesti yli tämän, he olivat varmasti tulla ulos ja kertoa minulle kun hän oli alle, joka kesti alle 10 minuuttia. Se ei ollut helppoa, mutta olen todella iloinen, me teimme tämän. Tule selvittää, Anna ei ole mitokondrioiden häiriö ollenkaan. Katso, kun he tekevät tämän testin he eivät vain testata mitokondrioiden häiriö, ne testata mitä ongelma voi olla. He ottavat lihas, virtsa, ja verta ja testata sen kaiken. Anna oikeastaan todennäköisesti on MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. Jos meillä ei olisi ollut koepala, emme ehkä koskaan saaneet pohjaan mitä hänen ongelma oli. Olin oikeassa, nyt kun tiedämme enemmän yksityiskohtia siitä, mitä hän on, se varustaa meidät tuntemaan hänet paremmin ja osaa nostaa hänet ja vastata hänelle. Se auttaa meitä saamaan parempia palveluja koulun ja osaa kertoa opettajille ja työntekijöille, mitä haluamme hänen education.I Toivottavasti tämä tieto on auttanut teitä, ja toivon, että jos sinulla on edessään lihas koepala voit paremmin noin ottaa se tehdään. Vaistoanne kertoo, kun se on oikea aika lapsellesi.